A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo de herança ...

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Q658962

Ano: 2015 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2015 - EBSERH - Nutricionista (HDT-UFT) |

Q658962 Nutrição

A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo de herança autossômica recessiva. Sobre esse assunto, assinale a alternativa correta.

Possui duas formas de apresentação: fenilcetonúria clásica e fenilcetonúria leve.

A deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase causa redução de fenilalanina no sangue.

A enzima fenilalanina hidroxilase catalisa a conversão da fenilalanina em alanina, cuja falta gera produção insuficiente dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina.

Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hiperatividade e convulsões, no entanto não afeta o crescimento da criança.

O diagnóstico precoce da fenilcetonúria é realizado por triagem neonatal, “teste do pezinho”, que é obrigatório em todo território nacional e oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

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