A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo de herança ...

Fenilcetonúria: Ausência da fenilalanina hidroxilase que transforma a fenilalanina em tirosina. Aumenta a excreção urinária de ácido fenilpirúvico e fenilalanina.

a) Os tipos de fenilcetonúria são: clássica, maternal e atípica;

b)  A deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase causa hiperfenilalaninemia e aumento dos seus derivados no sangue.

c) A enzima fenilalanina hidroxilase catalisa a conversão da fenilalanina em tirosina

d) A fenilcetonúria do tipo clássica caracteriza-se por deficiência da pigmentação de cabelos (tirosina é importante na formação de melanina), eczemas e complicações neurológicas, transtorno de conduta e atividade autística. Nessa condição é comum a presença de metabólitos da fenilalanina na urina, como fenilacetato, fenilactato e fenilpiruvato, que pode levar a dificuldade de andar ou falar, hiperatividade, tremores, microcefalia, falhas no crescimento e retardo mental constituindo a forma mais grave.

e) O diagnóstico precoce da fenilcetonúria é realizado por triagem neonatal, “teste do pezinho”, que é obrigatório em todo território nacional e oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

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Fenilcetonúria: doença genética monogênica (primeira lei de Mendel para ver o genótipo), não (ligada ao sexo (autossômica), e recessiva (necessário aparecer em homozigose)

Três formas de apresentação metabólica são reconhecidas e classificadas de acordo com o percentual de atividade enzimática encontrado:

• - Fenilcetonúria clássica – quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade inferior a 1%) e, consequentemente, os níveis plasmáticos encontrados de fenilalanina são superiores a 20mg/dl;
• - Fenilcetonúria leve – quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é de 1 a 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 10 e 20mg/dl;
• - Hiperfenilalaninemia transitória ou permanente – quando a atividade enzimática é superior a 3% e os níveis de fenilalanina encontram-se entre 4 e 10mg/dl; esta situação é considerada benigma não ocasionando qualquer sintomatologia clínica.

fonte: https://www.fcm.unicamp.br/fcm/cipoi/triagem-neonatal/teste-do-pezinho/patologias/fenilcetonuria