Doenças congênitas que afetam o neurodesenvolvimento, muitas...
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Ano: 2023
Banca:
UPENET/IAUPE
Órgão:
Prefeitura de Abreu e Lima - PE
Prova:
UPENET/IAUPE - 2023 - Prefeitura de Abreu e Lima - PE - Médico Neurologista Infantil |
Q2184827
Medicina
Doenças congênitas que afetam o neurodesenvolvimento, muitas vezes, estão associadas com deficiências enzimáticas
ou outras alterações metabólicas. Sobre isso, analise as afirmações abaixo:
I. A enzima piruvato desidrogenase é responsável pela descarboxilação de piruvato em dióxido de carbono e acetil coenzima A. Num bebê com tal deficiência enzimática, podemos detectar níveis elevados de lactato e piruvato e graus variados de acometimento neurológico. II. A síndrome de Hurler, ou MPS tipo III, é ligada ao X e causada por deficiência de iduronato sulfatase. III. A leucodistrofia metacromática é caracterizada pela deficiência da enzima arilsulfatase. É de herança autossômica recessiva e cursa com desmielinização do sistema nervoso.
Assinale a alternativa CORRETA.
I. A enzima piruvato desidrogenase é responsável pela descarboxilação de piruvato em dióxido de carbono e acetil coenzima A. Num bebê com tal deficiência enzimática, podemos detectar níveis elevados de lactato e piruvato e graus variados de acometimento neurológico. II. A síndrome de Hurler, ou MPS tipo III, é ligada ao X e causada por deficiência de iduronato sulfatase. III. A leucodistrofia metacromática é caracterizada pela deficiência da enzima arilsulfatase. É de herança autossômica recessiva e cursa com desmielinização do sistema nervoso.
Assinale a alternativa CORRETA.
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