Complete a lacuna a seguir: A ________________é a patologia ...

A alternativa correta é a A - distrofia muscular de Duchenne (DMD).

A distrofia muscular de Duchenne é a patologia neuromuscular mais frequente nos seres humanos e está diretamente ligada ao cromossomo X. Esta condição genética é causada por mutações no gene distrofina, localizado no cromossomo X, o que explica sua maior prevalência em indivíduos do sexo masculino. Homens possuem apenas um cromossomo X, então uma única cópia do gene mutado é suficiente para manifestar a doença. Em mulheres, que têm dois cromossomos X, a presença de um gene funcional no outro cromossomo geralmente impede a manifestação da doença, embora casos raros ocorram devido à inativação ou anormalidades do cromossomo X.

Agora, vamos analisar as alternativas incorretas:

B - Distrofia muscular miotônica ou de Steinert: Esta condição é a distrofia muscular mais comum em adultos, mas sua herança é autossômica dominante, não ligada ao cromossomo X, o que a diferencia da distrofia muscular de Duchenne.

C - Distrofia muscular de Becker: Semelhante à Duchenne, esta é causada por mutações no gene da distrofina. Contudo, a distrofia muscular de Becker é menos frequente e apresenta uma progressão mais lenta e menos severa. Assim, não é a patologia neuromuscular mais comum.

D - Distrofia muscular do tipo cinturas: Este grupo de distrofias tem uma herança genética variada, incluindo formas autossômicas dominantes e recessivas, mas não está predominantemente ligada ao cromossomo X.

E - Nenhuma das alternativas: Esta opção não é correta, pois a questão já foi perfeitamente respondida pela alternativa A.

Compreender as diferenças nos padrões de herança genética e nas características clínicas das diversas distrofias musculares é essencial para responder questões como esta adequadamente.

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