As distrofias musculares formam um grupo de doenças caracte...

Em geral, são doenças causadas por defeitos genéticos em genes responsáveis pela produção de proteínas específicas do tecido muscular, podendo ser transmitidas por heranças autossômicas ou ligadas ao cromossomo X.

A distrofia miotônica de Steinert é uma doença genética, que causa fraqueza muscular progressiva a partir dos três anos de idade. Os sintomas em geral estão presentes antes dos cinco anos, e o atraso no início da marcha é usualmente observado.

A distrofia muscular congênita (DMC) é causada pela deficiência de proteínas específicas do tecido muscular e ambos os sexos são igualmente afetados.   O quadro clínico é caracterizado por atrofia e fraqueza muscular de predomínio nas porções proximais dos membros (cinturas pélvica e escapular), afetando, preferencialmente, os membros inferiores.

A distrofia muscular de duchenne (DMD) é a forma de distrofia mais comum na vida adulta. O envolvimento muscular caracteriza-se por miotonia e fraqueza. A miotonia é notada, especialmente, na língua e nas mãos.

A distrofia muscular de cinturas compõe um grupo de doenças caracterizadas por comprometimento muscular notado, em geral, já ao nascimento. O tecido muscular é distrófico e sem substrato histopatológico específico. As principais características clínicas são hipotonia, atrofia e fraqueza muscular estacionária ou com mínima progressão.