Maria teve um filho com as seguintes características: fácies...

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Ano: 2017 Banca: FUNRIO Órgão: SESAU-RO Prova: FUNRIO - 2017 - SESAU-RO - Médico Pediátra |

Q2762804 Medicina

Maria teve um filho com as seguintes características: fácies arredondada, fissuras palpebrais oblíquas, pregas epicânticas, língua protrusa, clinodactilia dos quintos quirodáctilos, hipotonia, reflexo de Moro diminuído, ponte nasal achatada, diástase de reto e hérnia umbilical. Além disso, nas pessoas com estas alterações:

o indivíduo apresenta, na idade adulta, altura compatível com seu alvo genético.

não ocorre nenhum grau de atraso no desenvolvimento.

as cardiopatias congênitas ocorrem em menos de 10% dos casos, sendo elas o defeito do septo atrioventricular, tetralogia de Fallot, comunicação interventricular e persistência do canal arterial.

o hipertireoidismo está presente em muitos pacientes com esse diagnóstico sindrômico.

podem ocorrer malformações do trato gastrointestinal, como atresia do duodeno, estenose pilórica, má rotações, pâncreas anular, ânus imperfurado.

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