Paciente, sexo masculino, 25 anos de idade, queixa-se de ma...

Para resolver esta questão, é importante entender os sintomas apresentados pelo paciente e relacioná-los a um diagnóstico específico. O texto descreve um paciente com manchas eritematosas, telangiectasias, ginecomastia, palidez cutaneomucosa, ascite, distonia e anéis de Kayser Fleischer. Estes sinais são bastante indicativos de doença de Wilson, uma condição hereditária que causa acúmulo de cobre no organismo.

A alternativa correta é E - Produção hepática de ceruloplasmina deficiente, resultando numa maior circulação de cobre na forma livre. Esta é a resposta certa porque a doença de Wilson ocorre devido à produção inadequada de ceruloplasmina, uma proteína que transporta o cobre no sangue. Quando a ceruloplasmina é deficiente, o cobre se acumula em tecidos como o fígado, cérebro e olhos, formando os anéis de Kayser Fleischer.

Vamos analisar por que as outras alternativas estão incorretas:

A - Aumento no transporte intestinal de ferro dos enterócitos para a corrente sanguínea. Esta alternativa descreve um mecanismo associado à hemocromatose, que envolve o acúmulo excessivo de ferro, não de cobre. Portanto, não se aplica ao caso do paciente.

B - Polimerização e acúmulo da alfa-1-antitripsina mutante no interior dos hepatócitos. Este mecanismo está relacionado à deficiência de alfa-1-antitripsina, uma condição que pode levar a doenças hepáticas e pulmonares, mas não apresenta os sintomas descritos, especialmente os anéis de Kayser Fleischer.

C - Deficiência da galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT) levando a um quadro de hepatopatia crônica. Esta opção refere-se à galactosemia, um erro inato do metabolismo que não produz os sintomas apresentados pelo paciente, como os anéis de Kayser Fleischer.

D - Mutações no gene CFTR que resultam em secreções espessas e viscosas na bile. Essas mutações estão relacionadas à fibrose cística, uma condição que afeta principalmente os pulmões e pâncreas, mas não está associada ao acúmulo de cobre ou aos anéis descritos.

Portanto, a resposta correta é a alternativa E, que se alinha com o mecanismo fisiopatológico da doença de Wilson.

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Com base nos sinais e sintomas apresentados pelo paciente, o provável diagnóstico é a doença de Wilson, que é uma doença autossômica recessiva caracterizada por uma deficiência na produção hepática de ceruloplasmina, o que resulta em uma maior circulação de cobre na forma livre. Essa doença pode causar sintomas neurológicos, como a distonia, além de manifestações hepáticas, como a ascite e a ginecomastia. A presença de anéis de Kayser Fleischer no exame oftalmológico também é um achado típico dessa doença. Portanto, a resposta correta é a alternativa E.