Paciente, sexo masculino, 25 anos de idade, queixa-se de ma...

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Ano: 2019 Banca: COPEVE-UFAL Órgão: IFAL Prova: COPEVE-UFAL - 2019 - IFAL - Médico |
Q1051986 Medicina

Paciente, sexo masculino, 25 anos de idade, queixa-se de manchas eritematosas em mãos, associadas a telangiectasias e ginecomastia há mais de 2 meses. Nota-se também ao exame físico palidez cutaneomucosa, ascite, presença de distonia em seus movimentos e, ao exame oftalmológico, a presença de anéis de Kayser Fleischer.

De acordo com o provável diagnóstico, qual o mecanismo fisiopatológico envolvido? 

Alternativas

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Com base nos sinais e sintomas apresentados pelo paciente, o provável diagnóstico é a doença de Wilson, que é uma doença autossômica recessiva caracterizada por uma deficiência na produção hepática de ceruloplasmina, o que resulta em uma maior circulação de cobre na forma livre. Essa doença pode causar sintomas neurológicos, como a distonia, além de manifestações hepáticas, como a ascite e a ginecomastia. A presença de anéis de Kayser Fleischer no exame oftalmológico também é um achado típico dessa doença. Portanto, a resposta correta é a alternativa E.

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