Paciente, sexo masculino, 13 anos, apresenta quadro progress...

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Q3080210 Medicina
Paciente, sexo masculino, 13 anos, apresenta quadro progressivo de ataxia de tronco e apendicular, associada à disartria, dificuldade de enxergar, além de sinal de Babinski positivo e reflexos patelares hipoativos bilateralmente. Comparece em consulta neurológica com o resultado de uma eletroneuromiografia, que evidenciou neuropatia axonal sensitiva. Após a avaliação de todo o quadro do paciente e da análise de exames complementares, incluindo teste genético, o neurologista deu o diagnóstico de ataxia de Friedreich. Assinale, a seguir, o trinucleotídio que se repete nos casos dessa ataxia hereditária que o paciente possui.
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