Paciente, sexo masculino, 13 anos, apresenta quadro progress...

A alternativa correta é a B - GAA.

Tema Central da Questão: Esta questão aborda o tema da genética no contexto das doenças neurológicas, especificamente a ataxia de Friedreich. Para resolvê-la, é necessário o conhecimento sobre doenças hereditárias e seus padrões genéticos, como repetições de trinucleotídeos.

Justificativa da Alternativa Correta:

Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa hereditária, caracterizada por sintomas como ataxia, disartria e reflexos anormais. Ela é causada por uma expansão de repetições de trinucleotídeos GAA no gene FXN, que codifica a proteína frataxina. Essa repetição anômala interfere na produção normal da proteína, resultando nos sintomas clínicos observados.

Análise das Alternativas Incorretas:

• A - CAG: Esta repetição trinucleotídica está associada a outras doenças genéticas, como a doença de Huntington, mas não à ataxia de Friedreich.
• C - GGC: Embora trinucleotídeos como GGC possam estar presentes em outras condições, eles não estão associados à ataxia de Friedreich.
• D - CGG: Esta repetição está relacionada com a síndrome do X frágil, outra condição genética, mas não é relevante para a ataxia de Friedreich.

Em resumo, a identificação da repetição GAA é fundamental para o diagnóstico genético da ataxia de Friedreich. Conhecimentos sobre genética e a associação específica de trinucleotídeos com certas doenças são essenciais para resolver questões desse tipo.

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⚕️QUESTÃO SOBRE ATAXIA DE FRIEDREICH E REPETIÇÃO TRINUCLEOTÍDICA

✅ALTERNATIVA CORRETA: [B] GAA.

✏️JUSTIFICATIVA.

A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa hereditária autossômica recessiva causada pela expansão anômala da repetição do trinucleotídeo GAA no gene FXN, localizado no cromossomo 9q13. Essa mutação leva à redução da frataxina, uma proteína mitocondrial essencial para o metabolismo do ferro e a função neuronal.

O quadro clínico típico inicia-se na infância ou adolescência, com sintomas progressivos que incluem:

• Ataxia de marcha e apendicular (falta de coordenação motora).
• Disartria (fala arrastada e com dificuldade).
• Neuropatia sensitiva (conforme evidenciado pela eletroneuromiografia do paciente).
• Reflexos tendíneos reduzidos ou ausentes, frequentemente com sinal de Babinski positivo.
• Comprometimento visual e auditivo progressivo.
• Escoliose e pé cavo, devido à degeneração neuromuscular.
• Cardiomiopatia hipertrófica, que pode ser a principal causa de morte na doença.

A expansão da repetição GAA causa silenciamento transcricional do gene FXN, resultando na disfunção da frataxina e consequente acúmulo de ferro mitocondrial, com estresse oxidativo e degeneração neuronal progressiva.

⚠️ANÁLISE DAS DEMAIS ALTERNATIVAS

❌ [A]: CAG → Essa repetição está associada a doenças por poliglutaminas, como a doença de Huntington e a atrofia espinocerebelar (SCA), e não à ataxia de Friedreich.

❌ [C]: GGC → Repetição trinucleotídica encontrada em algumas neuropatias hereditárias, mas não associada à ataxia de Friedreich.

❌ [D]: CGG → Essa repetição ocorre na síndrome do X frágil, uma das principais causas de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X.

⏳RESUMO

A ataxia de Friedreich é causada pela expansão da repetição GAA no gene FXN, resultando em deficiência da frataxina e disfunção mitocondrial. O quadro clínico inclui ataxia progressiva, disartria, neuropatia sensitiva e sinais piramidais. O diagnóstico é confirmado por teste genético.

‼️PONTOS CHAVE

◊ A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa hereditária de herança autossômica recessiva.

◊ A mutação ocorre por expansão do trinucleotídeo GAA no gene FXN.

◊ O quadro clínico inclui ataxia progressiva, neuropatia sensitiva, disartria e sinais piramidais.

◊ A cardiomiopatia hipertrófica é uma complicação frequente e pode ser fatal.

◊ O diagnóstico definitivo é feito pelo teste genético, evidenciando a expansão GAA.