A Síndrome do caso clínico descrito é a alteração cromossôm...

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Ano: 2020 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2020 - SES-DF - Oncologia Pediátrica |
Q1686237 Medicina
Uma criança de 8 anos de idade, portadora de síndrome de Down, ao ser atendida em consulta de seguimento, apresentou as seguintes mensurações: peso = 34 kg (percentil 90-95); altura = 1,18 cm (percentil 25); e IMC = 25 (percentil 95). Ao exame, encontra-se em BEG, corada, hidratada, FC = 80 bpm, FR = 30 irpm e SatO2 = 97% em AA. Quanto ao aparelho cardiovascular, verifica-se RCR, 2T, sem sopros, constatando-se também precórdio calmo, pulmonar e abdome sem alterações.


Considerando esse caso clínico e os conhecimentos médicos correlatos, julgue os itens a seguir.  
A Síndrome do caso clínico descrito é a alteração cromossômica mais comum em humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população.
Alternativas

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Alternativa Correta: C - certo

A questão aborda a Síndrome de Down, uma condição genética que é a alteração cromossômica mais comum em humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população. Para responder corretamente, é necessário ter um conhecimento básico sobre a genética da síndrome e suas implicações clínicas.

Justificativa:

A Síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossomo 21, ocorre devido à presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Essa condição genética é a mais prevalente entre as alterações cromossômicas humanas, afetando aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos. Além disso, é a principal causa genética de deficiência intelectual em crianças, o que justifica a afirmação da alternativa.

Os dados apresentados na questão, como o peso, altura e IMC da criança, junto com a descrição do exame físico, são comuns em casos de crianças com Síndrome de Down. A criança apresenta um IMC alto, o que é um achado comum devido à tendência de sobrepeso nesses casos. No entanto, o foco da alternativa correta está na caracterização genética e na deficiência intelectual, que são marcadores principais da síndrome.

Como não há outras alternativas apresentadas para justificar, focamos apenas na explicação da correta. Se houvesse outras alternativas para análise, deveríamos discutir por que seriam incorretas com base nas informações médicas relevantes.

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A afirmação é verdadeira. A Síndrome de Down é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo extra no par 21, também conhecida como trissomia do cromossomo 21. É a alteração cromossômica mais comum em humanos, ocorrendo em cerca de 1 em cada 700 nascimentos. É também a principal causa de deficiência intelectual na população. As pessoas com Síndrome de Down têm vários graus de deficiência intelectual, desde leve até moderada. A Síndrome de Down também pode causar outras condições médicas, como problemas cardíacos e auditivos. No caso clínico apresentado, uma criança com Síndrome de Down mostra sinais normais de saúde, sem indicativos de problemas cardíacos ou respiratórios.

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