O paciente apresenta LLA de alto risco prognóstico.

Vamos analisar a questão sobre o caso clínico descrito.

Tema central: A questão aborda Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) e foca no prognóstico da doença com base em características genéticas específicas. Para resolver essa questão, é necessário compreender as implicações prognósticas de achados genéticos em leucemias, como a presença de determinadas translocações cromossômicas.

Justificativa da Alternativa Correta:

A alternativa correta é: C - certo.

O paciente apresenta Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA), caracterizada pela presença de blastos no sangue periférico e uma série de sintomas como fadiga, petéquias e febre, compatíveis com a doença. A presença da translocação t(9;22), também conhecida como cromossomo Filadélfia, e a presença do gene de fusão BCR/ABL1, são marcadores associados a um prognóstico de alto risco em LLA, especialmente em adultos. Este marcador genético é mais comumente associado à Leucemia Mieloide Crônica (LMC), mas sua presença na LLA confere um comportamento mais agressivo à doença, justificando o prognóstico de alto risco.

Exame das Alternativas Incorretas:

Não há alternativa incorreta a ser examinada neste caso, pois o enunciado pede apenas para julgar a afirmação como certa ou errada. A afirmação é correta, pois o paciente tem LLA com características de alto risco devido à translocação t(9;22).

É importante, ao resolver questões como esta, identificar as palavras-chave no enunciado, como as alterações genéticas mencionadas, e relacioná-las ao conhecimento teórico sobre prognóstico em doenças hematológicas.

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Sim, o paciente apresenta Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) de alto risco prognóstico. A avaliação de risco em LLA é baseada em uma série de fatores, incluindo idade, contagem de leucócitos no diagnóstico, resposta ao tratamento inicial, características citogenéticas e moleculares das células leucêmicas, e presença de doença residual mínima após a terapia de indução. Neste caso, o paciente é um homem de 28 anos (idade adulta é um fator de risco), com uma contagem extremamente alta de leucócitos (outra característica de alto risco). Além disso, a presença do rearranjo cromossômico t (9; 22) resultando na oncoproteína BCR/ABL1 é um fator conhecido de mau prognóstico na LLA, pois está associado a uma maior resistência à terapia convencional e a uma maior probabilidade de recidiva. Portanto, todos esses fatores coletivamente colocam o paciente em uma categoria de alto risco prognóstico.