A incidência de síndrome de Li-Fraumeni foi estimada em 1:20...

**Alternativa correta:** A - p.R337H.

A questão aborda um importante aspecto da Genética Médica, relacionado à síndrome de Li-Fraumeni e a uma mutação germinativa específica do gene TP53.

O gene TP53 é conhecido como o "guardião do genoma" devido ao seu papel crucial na regulação do ciclo celular e na prevenção do câncer. A mutação p.R337H em TP53 é particularmente relevante no Brasil, especialmente nas regiões Sul e Sudeste, onde essa mutação ocorre com uma frequência relativamente alta, de 1 em 300 na população geral.

Esta mutação é associada à síndrome de Li-Fraumeni, que predispõe indivíduos a diversos tipos de câncer, muitas vezes em idades jovens. O conhecimento dessa mutação específica e sua prevalência é crucial para o diagnóstico precoce e para a implementação de medidas preventivas em indivíduos em risco.

Justificativa das alternativas:

• A - p.R337H: Esta é a mutação correta. Ela é uma substituição de arginina por histidina na posição 337 da proteína p53 (TP53). Esta mutação é conhecida por sua alta frequência no Brasil e está associada à síndrome de Li-Fraumeni.
• B - p.L337H: Esta alternativa está incorreta. L337H indicaria a substituição de leucina por histidina na posição 337, o que não é a mutação reconhecida em estudos relacionados à síndrome de Li-Fraumeni no Brasil.
• C - p.F337H: Esta alternativa também está incorreta. F337H sugere uma troca de fenilalanina por histidina, o que não corresponde à mutação conhecida e estudada em TP53.
• D - p.L337A: Incorreta. L337A seria a substituição de leucina por alanina e não tem relação com a frequência mencionada nos estudos da população brasileira.
• E - p.L227H: Incorreta. L227H refere-se a uma substituição na posição 227, o que não coincide com a mutação específica de alta prevalência no Brasil.

É fundamental entender a relevância das mutações específicas em genes como o TP53 para práticas clínicas e de saúde pública, especialmente em contextos geográficos onde sua frequência é aumentada.

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