Menina de 15 anos trazida ao ginecologista para avaliação d...

O diagnóstico mais provável para a paciente descrita é a hiperplasia adrenal devido à deficiência de 17α hidroxilase (alternativa A). Essa é uma condição rara, mas grave, que resulta na ausência de hormônios esteroides, incluindo aldosterona e cortisol, e uma sobreprodução de hormônios andrógenos. Os sintomas incluem hipertensão arterial, amenorreia, falta de desenvolvimento mamário e de pelos púbicos, além de outras complicações. Os exames laboratoriais sugerem uma deficiência de aldosterona e renina, o que é consistente com a hiperplasia adrenal. A deficiência de 17α hidroxilase é uma condição genética autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam transmitir o gene defeituoso à criança para que a condição se desenvolva.