Paciente com malformação esquelética, microcefalia, ...
Paciente com malformação esquelética, microcefalia, baixa estatura, anomalia renal e surdez é diagnosticado com anemia de herança autossômica recessiva e que atingiu mais de um membro da família (são frequentes, nessa doença, diabetes melito, leucemia e tumores em geral).
O quadro apresentado é sugestivo de