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Q1374431 Medicina
O túbulo-interstício compõe a maior parte do parênquima renal, com aproximadamente 70% do volume total do rim composto por células epiteliais tubulares e células dentro do espaço intersticial. Processos patológicos que acometem esse extenso segmento renal, levam, inúmeras vezes, a processos fibróticos, crônicos, que inexoravelmente cursam com perda da função renal. No que se refere à fisiologia tubular e aos diversos processos patológicos que o acometem, julgue o item seguinte.
Em mais de 80% dos pacientes com doença renal policística autossômica dominante ocorre alteração no cromossomo 16, que está ligado ao PKD1, gene da globina-α.
Alternativas

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Tema Central da Questão: Esta questão aborda a relação entre alterações genéticas e doenças renais, especificamente a doença renal policística autossômica dominante (DRPAD). Para entender e resolver a questão, é crucial conhecer a genética da DRPAD e como ela se relaciona com o funcionamento do sistema renal.

A alternativa correta é: C - certo

Justificativa para a Alternativa Correta: A doença renal policística autossômica dominante é uma condição genética que afeta os rins, levando à formação de cistos. Em mais de 80% dos casos, essa condição está relacionada a mutações no gene PKD1, localizado no cromossomo 16. É importante destacar que o gene PKD1 não está relacionado à globina-α, mas sim à codificação de uma proteína chamada policistina-1, que é crucial na estrutura e função normal dos néfrons. Essa informação é essencial para responder a questão de forma correta.

Por que a Alternativa "E - errado" está incorreta: A afirmação incorreta está na associação do gene PKD1 com a globina-α. O gene PKD1 está relacionado à doença renal policística e não tem ligação com a globina-α, que está envolvida no transporte de oxigênio no sangue, não em processos patológicos renais.

Compreender a localização genética e a função dos genes associados à DRPAD é fundamental para interpretar corretamente a questão. A leitura cuidadosa do enunciado e a associação das informações genéticas específicas são estratégias eficazes para resolver questões desse tipo.

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Comentários

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A afirmação está correta. A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (ADPKD) é uma desordem genética caracterizada pelo crescimento de múltiplos cistos nos rins. Mais de 80% dos pacientes com ADPKD de fato têm uma mutação no cromossomo 16, que está ligado ao PKD1. No entanto, vale ressaltar que a parte final da afirmação está equivocada: o gene PKD1 não é o gene da globina-α, mas sim um gene que codifica uma proteína chamada policistina-1, que tem um papel importante na manutenção da estrutura e função do tecido renal. A mutação neste gene leva ao desenvolvimento de cistos renais, que podem causar várias complicações, incluindo perda da função renal.

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