Uma mulher com histórico de oftalmoplegia externa progressiv...
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Q3250868
Medicina
Uma mulher com histórico de oftalmoplegia externa progressiva,
fraqueza muscular, intolerância ao exercício e diabetes mellitus
procura aconselhamento genético. Ela relata que sua mãe, falecida
por cardiomiopatia, e seu irmão também apresentam sintomas
semelhantes, embora com gravidade variável. O irmão ainda
apresenta ainda a pele bastante escurecida, de forma progressiva.
Considerando o padrão de herança observado e as manifestações
clínicas, a explicação genética mais provável, entre as elencadas, é
herança