O diagnóstico de anomalias congênitas pode ocorrer por meio ...

Teste do Pezinho – realizado entre o 3º e o 5º dia de vida para o diagnóstico de seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.

Teste do Soro Materno – dosagem de marcadores bioquímicos e proteicos que ajuda a identificar a presença de anomalias congênitas, como, por exemplo, a dosagem de alfafetoproteína e o risco de defeitos de tubo neural.

Teste do Olhinho – também chamado de teste do reflexo vermelho, detecta obstruções no eixo visual, como catarata, glaucoma congênito, entre outras alterações oculares.

Teste da Orelhinha – realizado preferencialmente entre 24 e 48 horas após o nascimento, identifica possíveis problemas auditivos no recém-nascido.

Teste do Coraçãozinho – realizado preferencialmente entre 24 e 48 horas após o nascimento para medir a oxigenação do sangue do recém-nascido, com o auxílio de um oxímetro. Caso algum problema seja detectado, o bebê é encaminhado para realização de um ecocardiograma.