Homem, 45 anos, sem antecedentes pessoais de câncer, mas com história familiar
de câncer colorretal em parentes de primeiro grau, apresenta-se para avaliação. Durante a
colonoscopia, é identificado um pólipo adenomatoso no cólon ascendente. A biópsia revela carcinoma
mucinoso. A análise adicional mostra instabilidade de microssatélites (MSI) e imunohistoquímica
negativa para MLH1 e PMS2. Qual é o diagnóstico mais provável associado à predisposição genética
nesse paciente?

Question

Homem, 45 anos, sem antecedentes pessoais de câncer, mas com história familiar 
de câncer colorretal em parentes de primeiro grau, apresenta-se para avaliação. Durante a 
colonoscopia, é identificado um pólipo adenomatoso no cólon ascendente. A biópsia revela carcinoma 
mucinoso. A análise adicional mostra instabilidade de microssatélites (MSI) e imunohistoquímica 
negativa para MLH1 e PMS2. Qual é o diagnóstico mais provável associado à predisposição genética 
nesse paciente?  Alternativa A: Câncer colorretal esporádico. Ou Alternativa B: Síndrome de Peutz-Jeghers.  Ou Alternativa C: Polipose adenomatosa familiar (FAP). Ou Alternativa D: Síndrome de Lynch.  Ou Alternativa E: Síndrome de câncer gástrico difuso hereditário.

Fundação Universidade-Empresa de Tecnologia e Ciências · Accepted Answer

Alternativa [D] Síndrome de Lynch.

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