Durante um exame ultrassonográfico de rotina realizado em um...

A alternativa correta é: A - Anencefalia.

Para compreender o tema central da questão, é necessário ter conhecimento básico sobre malformações congênitas, especialmente aquelas que afetam o desenvolvimento do sistema nervoso central. A questão aborda a identificação de uma condição fetal por meio de um exame ultrassonográfico, uma técnica de imagem frequentemente utilizada durante a gestação para monitorar o desenvolvimento do feto.

Justificativa da alternativa correta:

Anencefalia é uma malformação congênita grave caracterizada pela ausência de uma grande parte do cérebro, crânio e couro cabeludo do feto. É uma condição que resulta do fechamento inadequado do tubo neural durante o desenvolvimento embrionário. Durante um exame de ultrassom, a anencefalia pode ser identificada pela ausência do desenvolvimento craniano e a dilatação dos ventrículos cerebrais, que são exatamente os achados mencionados no enunciado da questão.

Análise das alternativas incorretas:

B - Hidrocefalia: Esta condição é caracterizada pelo acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano nos ventrículos cerebrais, levando à dilatação dos mesmos. No entanto, ela não é acompanhada pela ausência de desenvolvimento craniano, o que a torna uma alternativa incorreta para esta questão.

C - Espinha bífida: Esta é outra malformação do tubo neural, mas ela afeta a coluna vertebral e não está associada diretamente com a ausência de desenvolvimento craniano ou dilatação dos ventrículos cerebrais visíveis em um ultrassom.

D - Síndrome de Down: É uma condição genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Ela não está relacionada a malformações do tipo observadas no ultrassom, como ausência de desenvolvimento craniano ou dilatação dos ventrículos cerebrais.

Com base nessas explicações, fica claro que a opção Anencefalia é a mais compatível com os achados ultrassonográficos descritos na questão.

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⚕️QUESTÃO SOBRE DIAGNÓSTICO ULTRASSONOGRÁFICO DE MALFORMAÇÕES FETAIS

✅ALTERNATIVA CORRETA: [A] Anencefalia.

✏️JUSTIFICATIVA.

A anencefalia é um defeito grave do tubo neural caracterizado pela ausência total ou parcial do encéfalo e do calvário (ossos do crânio). No exame ultrassonográfico realizado entre 11 e 14 semanas, já é possível identificar sinais dessa malformação, mas o diagnóstico torna-se mais evidente no segundo trimestre, como no caso descrito (20 semanas).

Os achados ultrassonográficos típicos da anencefalia incluem:

• Ausência do crânio (acrânia), resultando na exposição do tecido cerebral ao líquido amniótico, levando à sua degeneração.
• Exencefalia (presença inicial de tecido cerebral anômalo que posteriormente se desintegra).
• Dilatação dos ventrículos cerebrais, consequência da má formação do tubo neural.
• Face de "sapo" (frog-like face), devido à protrusão dos olhos por ausência da estrutura óssea craniana superior.
• Polidrâmnio (excesso de líquido amniótico), comum devido à dificuldade de deglutição fetal.

A anencefalia é uma condição letal, e a prevenção está associada ao uso adequado de ácido fólico antes e durante a gestação para reduzir o risco de defeitos do tubo neural.

⚠️ANÁLISE DAS DEMAIS ALTERNATIVAS

❌ [B]: Hidrocefalia é caracterizada por acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano (LCR) nos ventrículos cerebrais, levando à dilatação ventricular. No entanto, na hidrocefalia, o crânio está preservado, diferentemente da anencefalia, onde há ausência craniana.

❌ [C]: Espinha bífida é outro defeito do tubo neural, mas afeta principalmente a coluna vertebral e não leva à ausência do crânio. Pode estar associada a mielomeningocele, que envolve extrusão da medula espinhal.

❌ [D]: Síndrome de Down é uma condição cromossômica (trissomia do 21) e não está associada à ausência de desenvolvimento craniano. Os achados ultrassonográficos podem incluir translucência nucal aumentada, braquicefalia, hipoplasia nasal e anomalias cardíacas, mas não a ausência do crânio.

⏳RESUMO

A anencefalia é uma malformação letal do tubo neural caracterizada pela ausência do encéfalo e do crânio, frequentemente diagnosticada no ultrassom do segundo trimestre. A dilatação ventricular pode ser um achado secundário devido à ausência da estrutura cerebral adequada. A prevenção envolve suplementação de ácido fólico no período pré-concepcional.

‼️PONTOS CHAVE

◊ A anencefalia resulta da falha no fechamento do tubo neural anterior.

◊ O ultrassom revela ausência do crânio e do cérebro, com exposição do tecido neural.

◊ A condição é letal, sem possibilidade de tratamento.

◊ A suplementação de ácido fólico reduz significativamente o risco de defeitos do tubo neural.

◊ O polidrâmnio é uma complicação frequente devido à dificuldade de deglutição do feto.