A doença de Refsum manifesta-se com retinite pigmentosa, at...
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Ano: 2021
Banca:
FGV
Órgão:
FUNSAÚDE - CE
Prova:
FGV - 2021 - FUNSAÚDE - CE - Médico - Neurologia Pediátrica |
Q2039983
Medicina
A doença de Refsum manifesta-se com retinite pigmentosa,
ataxia de início precoce, neuropatia, surdez e ictiose.
O seu diagnóstico é confirmado pela presença de níveis elevados,
no plasma, de ácido
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Na minha opinião o gabarito é E.
Doença de Refsum
- Polineuropatia crônica + ataxia cerebelar + hiporreflexia + cegueira noturna
- Polineuropatia sensitivomotora hereditária tipo IV
- Autossomica recessiva
- Perda progressiva da audição, cardiomiopatia, ictiose, pé cavo, retinite pigmentosa.
- Deficiência de fitanoil-CoA-hidroxilase com acúmulo de ÁCIDO FITÂNICO no plasma
Gabarito: Letra E
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