A encefalopatia neurogastrointetinal mitocondrial é a doença...

A encefalopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) é uma doença rara e grave que afeta o sistema nervoso e o trato gastrointestinal. A causa da MNGIE é uma mutação no gene TYMP, que resulta na perda da função da enzima timidina fosforilase. Essa enzima é essencial para a produção de timidina trifosfato, um dos blocos de construção do DNA. Sem a timidina fosforilase, o organismo não pode produzir quantidades adequadas de DNA, o que leva a danos nas células e tecidos do corpo. Dessa forma, a alternativa correta é a letra C - Timidina fosforilase. As alternativas A, B, D e E referem-se a outras enzimas e não têm relação com a MNGIE.