Paciente, com três meses de idade, apresentava ao exame físi...
Próximas questões
Com base no mesmo assunto
Q2479533
Medicina
Paciente, com três meses de idade, apresentava ao exame físico
ao ser atendida em uma unidade de emerg~encia, peso de 1.8 g,
estatura de 36 cm, taquipneia, perímetro cefálico e torácico ambos
com 25 cm, micrognatia, base nasal achatada, pele frouxa e
escamosa, focos de alopécia além de encurtamento de membros
que estavam em flexão e espasticidade.
Os exames de análises clínicas revelaram-se normais e a pesquisa para infecções congênitas foi negativa. Foi realizado estudo radiológico que revelou encurtamento proximal simétrico e bilateral dos ossos dos membros inferiores e superiores (padrão rizomélico), além de múltiplos pontos de calcificação na topografia das epífises dos ossos longos, em carpo e tarso, assim como calcificações puntiformes nas junções costovertebrais e nas regiões pediculares dos corpos vertebrais.
O paciente teve alta com a hipótese diagnóstica de condrodisplasia rizomelica punctata.
Assinale a opção que indica o grupo de doenças a que esta condição pertence.
Os exames de análises clínicas revelaram-se normais e a pesquisa para infecções congênitas foi negativa. Foi realizado estudo radiológico que revelou encurtamento proximal simétrico e bilateral dos ossos dos membros inferiores e superiores (padrão rizomélico), além de múltiplos pontos de calcificação na topografia das epífises dos ossos longos, em carpo e tarso, assim como calcificações puntiformes nas junções costovertebrais e nas regiões pediculares dos corpos vertebrais.
O paciente teve alta com a hipótese diagnóstica de condrodisplasia rizomelica punctata.
Assinale a opção que indica o grupo de doenças a que esta condição pertence.
Conheça nossos planos