A doença de Fabry é uma doença de depósito lisossomal, com m...

O tema central desta questão é a doença de Fabry, uma desordem genética rara causada pelo acúmulo anormal de certas substâncias nas células devido a uma deficiência enzimática. Para resolver a questão, é necessário conhecimento sobre doenças de depósito lisossomal e a enzima específica cuja deficiência está associada a esta condição.

A alternativa correta é a Alternativa C - Alfagalactosidase. A doença de Fabry é causada pela deficiência da enzima alfagalactosidase A.

Vamos agora justificar por que essa é a alternativa correta e por que as outras estão incorretas:

Alternativa C - Alfagalactosidase: Esta é a resposta correta. A deficiência de alfagalactosidase A leva ao acúmulo de globotriaosilceramida, resultando nos sintomas característicos da doença de Fabry, como problemas de pele (angioqueratomas), problemas oculares (córnea verticilata), nefropatia (doença renal) e cardiopatia (doença cardíaca).

Alternativa A - Alfaglicosidase: Esta enzima está associada à doença de Pompe, outra doença de depósito lisossomal, mas não à doença de Fabry. Por isso, está incorreta neste contexto.

Alternativa B - Betaglicosidase: Esta enzima está relacionada à doença de Gaucher, não à doença de Fabry. Assim, também está incorreta para esta questão.

Alternativa D - Betagalactosidase: A deficiência desta enzima causa uma condição chamada galactosialidose. Mais uma vez, não está relacionada à doença de Fabry.

Alternativa E - Esfingomielinase ácida: A deficiência desta enzima provoca a doença de Niemann-Pick, não estando associada à doença de Fabry.

Compreender a relação entre as doenças lisossomais e suas enzimas específicas deficientes é crucial para responder corretamente a questões como esta. Uma boa estratégia é associar cada doença ao seu defeito enzimático específico, o que ajuda na memorização e entendimento.

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