Na história e exame clínico de um paciente o neuropediatra c...
Na história e exame clínico de um paciente o neuropediatra constata retardo mental, epilepsia, degeneração cerebral progressiva, alterações ósseas, hipotermia e anormalidades de cabelo. A fácies lembra a de um “querubim”. Nesta patologia a um erro metabólico relacionado: