A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma causa genética com...

Caracteriza-se por ser uma forma leve de dislipidemia de base genética, em que aproximadamente 60% dos homens e 30% das mulheres podem ter um evento coronariano antes de completar os 65 anos de idade, se não tratados adequadamente.  

A HF é uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas, cujo modo de herança é autossômico codominante. Caracteriza-se por níveis muito elevados do VLDL-c e pela presença de sinais clínicos específicos, como xantomas tendíneos, arco corneal e doença aterosclerótica cardiovascular frequentemente antes dos 45 anos de idade. 

Apresenta concentrações plasmáticas elevadas de LDL-c, em geral, duas a três vezes maiores do que em pessoas sem a doença. 

Na HF podem ocorrer defeitos genéticos que afetam o receptor da VLDL-c e que resultam em diminuição da endocitose desta lipoproteína e aumento da LDL-c na circulação sanguínea.