As peroxissomopatias se caracterizam por envolvimento multis...

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Q769756 Medicina
As peroxissomopatias se caracterizam por envolvimento multissistêmico. Seus diversos subtipos apresentam espectro clínico variado. Qual das alternativas a seguir é a mais grave das peroxissomopatias, já presente no recém-nascido, com dismorfia facial típica, hipotonia muscular importante, distúrbios da sucção e deglutição, degeneração retiniana, hepatomegalia e cistos renais? 
Alternativas

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A resposta correta é a alternativa A - Síndrome de Zellweger. Essa é a forma mais grave de peroxissomopatia e é caracterizada por múltiplas disfunções em diversos órgãos, incluindo o fígado, o cérebro e os rins. Os recém-nascidos com essa síndrome apresentam hipotonia muscular, problemas de sucção e deglutição, além de dismorfia facial típica. A degeneração retiniana e cistos renais também são comuns. Infelizmente, a síndrome de Zellweger é uma doença incurável e com prognóstico ruim, geralmente levando à morte precoce. É importante que os profissionais de saúde estejam atentos aos sinais e sintomas dessa doença para um diagnóstico precoce e um melhor manejo dos pacientes.

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