Formas familiares raras de déficit isolado de GH podem resul...

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Q2915625 Medicina

Formas familiares raras de déficit isolado de GH podem resultar de mutações no gene GH1, responsável pela codificação do GH. Um dos tipos é decorrente de uma macrodeleção do gene GH1, com padrão de herança autossômica recessiva, e leva a ausência completa da produção de GH, com manifestações clínicas desde o nascimento. Além disso, tem como característica a formação de anticorpos anti-rhGH, embora não ocorra em todos os pacientes. Com base nessas informações, assinale a opção que define o tipo descrito acima.

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