Acerca das características clínicas da Síndrome do Carcinoma...

A alternativa correta é a C - II e III.

Tema central da questão: A pergunta foca nas características clínicas da Síndrome do Carcinoma Nevoide Basocelular, também conhecida como Síndrome de Gorlin. Esta é uma condição genética autossômica dominante, o que significa que é passada de pais para filhos, e tem alta penetrância, ou seja, a maioria das pessoas que herdam o gene alterado desenvolvem características da síndrome. Ela é conhecida por uma expressividade variável, o que significa que as características podem variar em tipo e severidade entre os indivíduos afetados.

Para responder a esta questão, é necessário conhecimento sobre as manifestações clínicas típicas dessa síndrome, que incluem várias características físicas e anomalias esqueléticas.

Justificativa da alternativa correta:

II. A síndrome frequentemente apresenta hipertelorismo ocular leve (aumento da distância entre os olhos), a espinha bífida oculta e a calcificação da foice do cérebro, com uma frequência maior ou igual a 50%. Esses são achados comuns na Síndrome de Gorlin.

III. Cistos epidermoides da pele, circunferência craniana aumentada e anomalias das costelas são encontradas com frequência superior a 50% nos indivíduos com a síndrome, o que confirma a veracidade da afirmativa.

Por que as outras afirmativas estão incorretas:

I. Retardo mental, fibromas ovarianos e meningioma não são características que aparecem em 50% ou mais dos casos. O retardo mental e os fibromas ovarianos são menos comuns, e o meningioma, embora possa ocorrer, não é tão frequente.

IV. Cifoescoliose, pequenas depressões palmoplantares e meningioma também não apresentam uma frequência de 50% ou mais. As depressões palmoplantares são comuns, mas cifoescoliose e meningiomas não são observados com essa frequência na síndrome.

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 Síndrome de Gorlin é causada por mutações no Patched (PTCH), um gene supressor de tumor que funciona como um componente da via de sinalização Hedgehog.

A Sindrome de Gorlin, também conhecida como síndrome do carcinoma basocelular nevóide (NBCCS), é caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos queratocistos mandibulares, frequentemente iniciando na segunda década de vida e/ou carcinomas basocelulares (BCCs) geralmente da terceira década para frente.