Analise as afirmativas sobre os erros inatos do metabolismo...
Analise as afirmativas sobre os erros inatos do metabolismo:
I- A recente utilização da espectrometria de massas em tandem nos testes de triagem neonatal tem tornado possível o diagnóstico présintomático de muitos Erros Inatos do Metabolismo (EIM), diminuindo assim a ocorrência de dano neurológico ao paciente, muitas vezes está associada ao tempo e ao período de exposição ao metabólito tóxico.
II- A intervenção adequada e imediata após o diagnóstico é, em muitos casos, determinante fundamental para definir o prognóstico desses pacientes.
III- Os EIM embora tidos como raros, são na verdade, pouco conhecidos e pouco diagnosticados, e compreendem mais de 700 distúrbios, a maioria deles relacionados à síntese, degradação, transporte e armazenamento de moléculas no organismo.
Está correto o que se afirma em: