Paciente com 14 anos, com disartria, distonia, tremor, ataxi...
Paciente com 14 anos, com disartria, distonia, tremor, ataxia e sintomas semelhantes a Parkinson e com distúrbios de comportamento. Apresenta na córnea, anéis verde-amarelados característicos de Kayser Fleischer. Ressonância magnético demonstrou hiperintensidade em T1 e T2 em núcleos da base, poupando os globos pálidos, com restrição na difusão e sem realce pós contraste.
Assinale a opção que indica o diagnóstico provável.
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A alternativa correta é: B) Doença de Wilson.
Por que a Doença de Wilson é o diagnóstico provável? A Doença de Wilson é uma doença genética de metabolismo do cobre que pode causar acúmulo de cobre no fígado, cérebro e outros tecidos1. Os anéis de Kayser-Fleischer, que são anéis verde-amarelados na córnea, são um sinal característico dessa doença2. Além disso, a ressonância magnética (RM) mostrando hiperintensidade em T1 e T2 nos núcleos da base, com restrição na difusão, é consistente com a Doença de Wilson3.
Outras opções:
- A) Doença de Huntington: Não apresenta anéis de Kayser-Fleischer e geralmente tem achados diferentes na RM.
- C) Neuroferritinopatia: Caracterizada por acúmulo de ferro, não cobre, e não apresenta anéis de Kayser-Fleischer.
- D) Doença de Alexander: Afeta principalmente crianças e tem características clínicas e radiológicas diferentes.
- E) Melanose neurocutânea: Não está associada aos sintomas descritos e não apresenta anéis de Kayser-Fleischer.
Em resumo: A combinação de sintomas neurológicos, anéis de Kayser-Fleischer e achados específicos na RM sugere fortemente a Doença de Wilson.
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