A doença Fenilcetonúria detectada pelo Teste do Pezinho é c...

A alternativa A é a correta. Vamos entender o porquê:

Fenilcetonúria é uma doença genética causada pela ausência ou redução da atividade da enzima fenilalanina hidroxilase. Essa enzima é responsável por converter a fenilalanina em tirosina, ambos aminoácidos essenciais para o corpo humano. Quando essa enzima não funciona corretamente, ocorre um acúmulo de fenilalanina no organismo, que pode levar a danos neurológicos graves se não tratado.

Agora, vamos justificar por que as outras alternativas estão incorretas:

B - Descreve uma condição conhecida como deficiência de biotinidase, que impede o aproveitamento da vitamina biotina. Embora essa condição possa afetar o desenvolvimento intelectual, não está relacionada à fenilcetonúria.

C - Refere-se à fibrose cística, uma doença genética que afeta principalmente o sistema digestivo e respiratório, causando secreções pulmonares espessas e má absorção. Não está relacionada à enzima da fenilalanina.

D - Diz respeito ao hipotireoidismo congênito, uma condição onde há falta ou redução da produção de hormônios da tireoide, essenciais para o desenvolvimento neurológico. Novamente, isso não tem relação com a fenilalanina ou a sua conversão em tirosina.

E - Trata de uma condição chamada anemia falciforme, causada por uma alteração na estrutura da hemoglobina. Esta condição afeta o transporte de oxigênio, mas não está ligada à fenilcetonúria.

Estudar essas condições ajuda a compreender melhor os resultados do Teste do Pezinho, um exame essencial para o diagnóstico precoce de várias doenças genéticas, incluindo a fenilcetonúria.

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Uma doença que impede o organismo de aproveitar a vitamina biotina, presente nos alimentos. Essa deficiência interfere no desenvolvimento intelectual da criança.

Uma doença crônica, que atinge o sistema digestivo, o pâncreas e os pulmões, causando secreções pulmonares e má absorção intestinal.

Uma doença decorrente da falta ou da redução da produção do hormônio da tireoide, essencial para o desenvolvimento neurológico do ser humano.

Uma doença causada por uma alteração na estrutura da molécula de hemoglobina. Por isso, a deficiência compromete o transporte de oxigênio, provocando graves prejuízos a diferentes tecidos e órgãos.

A fenilcetonúria pode causar danos cerebrais, deficiência intelectual