Paciente masculino, 6 anos, portador de Atrofia Muscular Esp...

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Ano: 2024 Banca: Avança SP Órgão: IAMSPE Prova: Avança SP - 2024 - IAMSPE - Pré-requisito - Infectologia - Programa de Infectologia Hospitalar |

Q3131546 Medicina

Paciente masculino, 6 anos, portador de Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo II confirmada por análise molecular (deleção homozigota do éxon 7 do gene SMN1). Indicada terapia gênica com onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) vetor viral AAV9. Exames pré-tratamento mostram: anticorpos anti-AAV9 negativos, TGO 42U/L, TGP 38U/L, plaquetas 280.000/mm³, tempo de protrombina normal. Peso 18kg. Na avaliação da elegibilidade e monitorização da terapia gênica para AME, selecione a alternativa correta.

A análise quantitativa do número de cópias de SMN2 (3 cópias) por MLPA tem valor preditivo positivo de 95% para resposta funcional após terapia gênica com AAV9.

A ausência de anticorpos anti-AAV9 pré-tratamento permite infusão em dose única de 1,1 x 10¹⁴ vg/kg em 60 minutos, requerendo monitorização plaquetária semanal por 3 meses.

O perfil de microRNA específico para degradação tecidual muscular tem correlação direta com prognóstico pós-terapia gênica quando associado à expressão basal de SMN2.

A integração do transgene mediada por AAV9 no músculo esquelético requer imunossupressão com prednisolona 1mg/kg/dia por 30 dias, independente da função hepática.

O screening pré-tratamento deve incluir pesquisa de mutações no gene DGUOK pelo risco aumentado de hepatotoxicidade grave quando presente variantes patogênicas.

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