Considere uma criança de 8 anos, escolar da classe regular, ...

A alternativa correta é B - Distrofia Muscular de Duchenne.

A questão aborda uma situação clínica característica de doenças genéticas ligadas ao cromossomo X, com sintomas de fraqueza muscular progressiva e características específicas de marcha. Esses são sinais típicos da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma condição genética mais comum em meninos devido à sua ligação ao cromossomo X.

Justificativa para a alternativa correta:

Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética que afeta principalmente meninos e é causada por mutações no gene da distrofina localizado no cromossomo X. Os sintomas incluem fraqueza muscular progressiva, quedas frequentes e padrão de marcha alterado, como descrito no enunciado. A DMD é uma das condições mais conhecidas que seguem esse padrão de herança e manifestação clínica.

Análise das alternativas incorretas:

A - Atrofia Muscular Espinhal: Embora também envolva fraqueza muscular, a Atrofia Muscular Espinhal não está associada ao cromossomo X, mas sim a um gene no cromossomo 5. Além disso, o tipo de progressão e sintomas iniciais diferem.

C - Síndrome do X Frágil: Trata-se de uma condição genética que causa deficiência intelectual e problemas comportamentais, não sendo caracterizada por fraqueza muscular ou paraparesia progressiva.

D - Síndrome de Lowe: É uma doença genética que afeta os olhos, sistema nervoso e rins, mas não está associada a quedas frequentes e paraparesia progressiva do tipo descrito.

E - Doença de Tay-Sachs: Uma condição neurodegenerativa que é autossômica recessiva, não ligada ao cromossomo X, e que não apresenta o padrão específico de fraqueza muscular descrito.

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Resp: letra B

A distrofia muscular de Duchenne é uma distrofia degenerativa causada por alterações no gene DMD. Acomete geralmente meninos entre 1 e 8 anos de idade e é caracterizada por fraqueza, perda progressiva da função muscular e pseudo-hipertrofia.

O gene DMD é o responsável pela codificação de uma proteína chamada distrofina, peça essencial para a formação da fibra muscular, que protege o músculo de danos durante os processos de contração e relaxamento. Essa proteína é encontrada na musculatura esquelética, lisa e cardíaca e, em menor quantidade, no sistema nervoso central. A pessoa com distrofia muscular de Duchenne tem uma alteração nesse gene e a produção de distrofina é prejudicada, muitas vezes tornando-se inexistente, o que leva a degeneração dos músculos.

As alterações funcionais iniciam-se com o enfraquecimento muscular, que ocorre gradualmente e de forma ascendente, simétrica e bilateral, com início na cintura pélvica e membros inferiores, progredindo para musculatura de tronco e para a musculatura responsável pela sustentação da postura bípede, cintura escapular, membros superiores, pescoço e músculos respiratórios. A fraqueza muscular torna-se evidente por volta dos cinco anos de idade, quando as crianças apresentam sintomas iniciais, tais como dificuldade de deambular, pular e correr, além de quedas freqüentes. A força muscular tanto extensora do joelho quanto do quadril não são suficientes para permitir a extensão voluntária do tronco quando o paciente levanta-se do solo, desencadeando o sinal de Gowers.

http://www.revistaneurociencias.com.br/edicoes/2006/RN%2014%2001/Pages%20from%20RN%2014%2001-3.pdf