Um paciente apresenta síndrome de Marfan. Essa síndrome é ca...

A alternativa correta é a B - mutação no gene que decodifica fibrilina.

A síndrome de Marfan é uma desordem genética do tecido conjuntivo que resulta de uma mutação no gene FBN1, responsável pela produção da proteína fibrilina-1. Essa proteína é essencial para a formação das fibras elásticas que sustentam a pele, ligamentos, vasos sanguíneos e outras estruturas do corpo. A anomalia na produção da fibrilina-1 leva a problemas no desenvolvimento e na integridade do tecido conjuntivo, caracterizando a síndrome de Marfan.

Vamos agora analisar as alternativas incorretas:

A - distúrbio autossômico dominante causado por mutações no gene receptor de LDL: Essa alternativa faz referência à hipercolesterolemia familiar, uma condição genética diferente que afeta os níveis de colesterol no sangue, não relacionada à síndrome de Marfan.

C - distúrbio autossômico recessivo causado por ausência da enzima fenilalamina hidroxilase: Essa descrição é correta para a fenilcetonúria, uma doença metabólica hereditária que não tem relação com a síndrome de Marfan.

D - deficiência hereditária de enzimas envolvidas no metabolismo de glicogênio: Essa alternativa se refere às glicogenoses, um grupo de doenças genéticas que afetam o metabolismo do glicogênio, novamente sem relação com a síndrome de Marfan.

E - cópia extra dos genes no cromossomo 1: Essa descrição poderia se referir a uma trissomia, mas não está relacionada à síndrome de Marfan, e a trissomia mais conhecida é a do cromossomo 21, que causa a síndrome de Down.

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GABARITO: B

A síndrome de Marfan é um distúrbio raro do tecido conjuntivo que causa anomalias nos olhos, nos ossos, no coração, nos vasos sanguíneos, nos pulmões e no sistema nervoso central. A síndrome é causada por mutações no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina.