Uma garota de 7 anos de idade é levada pelos pais a uma cons...
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Ano: 2023
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
GHC-RS
Prova:
FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |
Q2179698
Medicina
Uma garota de 7 anos de idade é levada pelos pais a uma consulta com médico
geneticista para investigação etiológica de transtorno do espectro autista (TEA). Além do diagnóstico
de TEA, apresenta microcefalia (apesar de, segundo os pais, ela ter nascido com perímetro cefálico
normal), epilepsia e movimentos repetitivos de lavar as mãos. Variante patogênica em qual dos
seguintes genes pode levar a esse fenótipo?