A acondroplasia é a principal causa genética de nanismo. Sob...

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Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179700 Medicina

A acondroplasia é a principal causa genética de nanismo. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.

Dentre as características da acondroplasia, estão: baixa estatura, macrocefalia, desproporção corporal com mesomelia, hipoplasia de face média, cifose toracolombar, hiperlordose lombar, mãos em tridente.

A maioria dos casos de acondroplasia surge de mutações de novo.

A mutação que resulta na acondroplasia é mutação de ganho de função do FGFR3.

A função cognitiva é normal na maioria das pessoas com acondroplasia, embora se reconheça que atraso no desenvolvimento, especialmente atraso motor, é comum.

Médicos que cuidam de pacientes com acondroplasia devem estar atentos ao risco de desenvolvimento de hidrocefalia nesses pacientes.

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