Bebês nascidos com órgãos genitais que não parecem tipicame...

Em indivíduos XY típicos, a ação da testosterona e da diidrotestosterona faz com que o tubérculo genital aumente de tamanho e se endireite para formar o pênis.

Em indivíduos XY típicos, a ação da testosterona e da diidrotestosterona faz com que as pregas labiosescrotais se fundam para formar o pênis e se tornem rugosas (enrugadas) e pigmentadas.

Em indivíduos XX típicos, a ação da testosterona e da diidrotestosterona faz com que as pregas labiosescrotais se fundam para formar o escroto e se tornem rugosas (enrugadas) e pigmentadas. 

A pontuação da genitália externa fornece um método para documentar sistematicamente o fenótipo genital. Algumas escalas incluem a escala de Prader desenvolvida para crianças XY com hiperplasia adrenal congênita e a escala de Quigley para crianças XX com síndrome de insensibilidade aos andrógenos.

 A ultrassonografia pélvica e abdominal deve ser realizada para determinar se gônadas, útero e vagina estão presentes e avaliar se existe alguma localização atípica desses órgãos. Por exemplo, à não descida dos testículos pelo canal inguinal, dá-se o nome de anorquidia.