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Q2067735 Medicina
Recém-nascido de 25 dias comparece à consulta de puericultura. Genitora refere que paciente apresentou eliminação de mecônio no quarto dia de vida e, após, evoluiu com evacuações brilhantes, de odor rançoso e regurgitações após quase todas as mamadas, em aleitamento artificial. Ao exame físico, apresenta-se com tecido celular subcutâneo escasso, e peso igual ao do nascimento. Sobre o caso clínico acima, assinale a alternativa correta.
Alternativas

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Tema Central da Questão:

Esta questão aborda o diagnóstico e o manejo clínico de um recém-nascido com suspeita de Fibrose Cística, uma condição genética que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. O enunciado descreve um quadro clínico típico, com sinais como eliminação tardia de mecônio e dificuldade no ganho de peso, o que sugere problemas de absorção intestinal.

Alternativa Correta:

A alternativa B é a correta. Ela sugere que o pediatra deve solicitar o resultado do teste do pezinho (triagem neonatal), especificamente verificando o nível de IRT (Tripsina Imunorreativa), que pode estar alterado em casos de fibrose cística. Se o IRT estiver alterado, é necessário realizar o teste do cloro no suor, que é o exame padrão-ouro para confirmar o diagnóstico de fibrose cística, além de considerar um teste genético. Este procedimento é indicado porque a fibrose cística pode se manifestar com sintomas intestinais como os descritos no enunciado.

Explicação das Alternativas Incorretas:

Alternativa A: A sugestão de mudar para o aleitamento materno exclusivo não aborda a causa subjacente dos sintomas do bebê. A eliminação tardia de mecônio e as dificuldades de ganho de peso são mais indicativas de um problema subjacente como a fibrose cística, não algo resolvido apenas alterando o tipo de alimentação.

Alternativa C: Esta opção sugere que o diagnóstico é confirmado somente pelo teste de IRT no teste do pezinho, o que é incorreto. O IRT é uma triagem inicial, e o diagnóstico de fibrose cística deve ser confirmado com o teste do cloro no suor. Iniciar o tratamento apenas com base em IRT alterado, sem confirmação, não é a prática recomendada.

Alternativa D: Aqui é sugerido que o teste genético deve ser feito diretamente após um IRT alterado, devido à suposta alta taxa de falsos negativos do teste do cloro no suor. Na verdade, o teste do cloro no suor é bastante confiável como exame confirmatório de fibrose cística, e o teste genético é geralmente usado em casos específicos, como confirmação adicional ou para identificação de mutações genéticas específicas.

Ao analisar questões, é importante considerar todo o contexto clínico apresentado, relacionando-o com as diretrizes de manejo padrão para condições suspeitas, como é o caso da fibrose cística neste cenário.

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Comentários

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A resposta correta é a alternativa B. O caso clínico sugere a possibilidade de fibrose cística, uma doença genética que afeta o sistema respiratório, digestório e reprodutivo. A eliminação de mecônio no quarto dia de vida indica que o recém-nascido teve dificuldade em eliminar as primeiras fezes, um sintoma comum em bebês com fibrose cística. As evacuações brilhantes e de odor rançoso também são características da doença, assim como o regurgitar frequente após as mamadas. O tecido celular subcutâneo escasso e o peso igual ao do nascimento podem indicar desnutrição, outra complicação comum em pacientes com fibrose cística. O teste do pezinho, que deve ser solicitado, permite a detecção precoce da doença, mas é necessário confirmar o diagnóstico com o teste de cloro no suor e, se necessário, realizar o teste genético. O tratamento da fibrose cística é multidisciplinar e inclui acompanhamento médico regular, uso de medicamentos e terapias respiratórias e nutricionais específicas.

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