A seleção genética de embriões tem sido cada vez mais procu...
A estratégia pode ser usada por casais que já têm um filho com uma síndrome genética e buscam diminuir os riscos de que o próximo filho tenha o mesmo problema. Também pode ser usada para que o bebê tenha compatibilidade com um irmão mais velho que tenha alguma doença que necessite de transplante de medula óssea, por exemplo. [...]
Disponível em: https://goo.gl/dYUYao.Acesso em 13 nov. 2014.
No texto acima são citadas duas mutações cromossômicas, sendo que:
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A alternativa correta é a D: as duas correspondem a aneuploidias, sendo que uma delas possui cariótipo 45,X0 e a outra 47,XX ou 47,XY.
Para resolver esta questão, é importante compreender o conceito de aneuploidia e as síndromes genéticas mencionadas no enunciado, como a Síndrome de Down e a Síndrome de Turner. Vamos explicar com detalhes.
Aneuploidia é uma condição na qual há um número anormal de cromossomos. Em vez de um par completo, como é usual nos humanos, pode haver um cromossomo extra ou um cromossomo a menos.
Síndrome de Turner é caracterizada pelo cariótipo 45,X0, o que significa que a pessoa possui apenas um cromossomo X e nenhum cromossomo sexual adicional. Isso é uma monossomia, um tipo de aneuploidia onde falta um cromossomo.
Síndrome de Down é causada pela presença de um cromossomo 21 extra, resultando no cariótipo 47,XX ou 47,XY. Esta é uma trissomia, outro tipo de aneuploidia onde existe um cromossomo adicional.
Agora, vamos analisar as alternativas:
Alternativa D: as duas correspondem a aneuploidias, sendo que uma delas possui cariótipo 45,X0 e a outra 47,XX ou 47,XY. Correto! Ambas as síndromes (Turner e Down) são de fato aneuploidias, com os cariótipos mencionados.
Alternativa A: uma delas corresponde a uma aneuploidia, cujo cariótipo é 45,X0; a outra é uma euploidia, cujo cariótipo é 47,XX ou 47,XY. Incorreto! A Síndrome de Down não é uma euploidia (número normal de conjuntos completos de cromossomos), mas sim uma aneuploidia (trissomia do cromossomo 21).
Alternativa B: uma delas corresponde a uma euploidia, cujo cariótipo é 47,XXY; a outra uma aneuploidia, cujo cariótipo é 45,X0. Incorreto! A Síndrome de Klinefelter (47,XXY) não foi mencionada no enunciado e não é relevante para as síndromes discutidas.
Alternativa C: uma delas corresponde a uma monossômia, cujo cariótipo é 45,X0; a outra é uma trissomia, cujo cariótipo é 47,XX0. Incorreto! O cariótipo 47,XX0 não existe; o correto seria 47,XX ou 47,XY para a Síndrome de Down.
Alternativa E: as duas correspondem a trissomias, sendo que uma delas possui cariótipo 45,X0 e a outra 47,XXY. Incorreto! A Síndrome de Turner é uma monossomia (45,X0) e não uma trissomia, e 47,XXY se refere à Síndrome de Klinefelter, não mencionada no enunciado.
Por fim, é crucial entender que tanto a Síndrome de Turner quanto a Síndrome de Down são exemplos de aneuploidias, e é isso que a alternativa D corretamente destaca.
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Comentários
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Aneuploidia: alteração de um par de cromossomos.
Down: trissomia do 21 (47, xx +21 OU xy +21)
Turner: monossomia do X (45, x)
A, euploidia, alteração genômica de EUCARIONTES
As euploidias são alterações cromossômicas numéricas que alteram todo o conjunto cromossômico de um indivíduo, ou seja, todo o seu genoma. Isso quer dizer que todos os cromossomos de um indivíduo são afetados, diferentemente da aneuploidia, em que ocorre a adição ou perda de apenas um tipo de cromossomo.
Fonte: https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/euploidias.htm#:~:text=As%20euploidias%20s%C3%A3o%20altera%C3%A7%C3%B5es%20cromoss%C3%B4micas,apenas%20um%20tipo%20de%20cromossomo.
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