A polidactilia (do grego, polys = muitos; daktylus = dedos)...

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Q1706208
Biologia Hereditariedade e diversidade da vida , Introdução à genética: 1ª e 2ª leis de Mendel ,
Ano: 2019 Banca: IBADE Órgão: SEE-AC Prova: IBADE - 2019 - SEE-AC - Professor - Biologia |
Q1706208 Biologia
A polidactilia (do grego, polys = muitos; daktylus = dedos) é uma anomalia genética causada pela manifestação de um alelo autossômico dominante com penetrância incompleta, consistindo na alteração quantitativa anormal dos dedos das mãos (quirodáctilos) ou dos pés (pododáctilos). Geralmente caracterizado pela presença de um dedo extranumerário próximo ao quinto dedo, seja no membro inferior ou superior. Estudos populacionais realizados na África estimam que a penetrância desse alelo no continente aproxima-se a 64%, ou seja, em média, apenas 36% dos portadores de alelos dominantes não apresentam o traço, possuindo número normal de dedos.[...]
Disponível em: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/ polidactilia.htm.Acesso em: 21 out. 2018.

Uma mulher normal casou-se com um homem polidáctilo e o casal já possui um filho normal. Qual seria a probabilidade desse casal vir a ter uma segunda criança, também normal?
Alternativas

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A questão fala sobre a polidactilia, explicando que é uma anomalia de caráter autossômico dominante e com penetrância incompleta, e traz dados de um estudo na África que estimam a penetrância do alelo em 64% que apresentam polodactilia, e 36% que não apresentam o traço. Pede-se a alternativa correta sobre a probabilidade de uma mulher normal e um homem com polidactilia que já possuem um filho normal, ter um outro filho também normal. Os genes são os responsáveis pela transmissão dos caracteres a cada geração. Os indivíduos que apresentam alelos iguais (AA ou aa) são considerados homozigotos, e os que apresentam alelos diferentes (Aa) são considerados heterozigotos. O gene dominante manifesta um fenótipo seja qual for seu alelo, heterozigoto ou homozigoto (Aa ou AA), mas um gene recessivo apenas manifesta seu fenótipo se apresentar um alelo também recessivo (aa). Uma herança autossômica dominante se caracteriza por um indivíduo com gene dominante afetado (Aa ou AA), porém a grande maioria que ocorre são de heterozigotos (Aa). Uma herança recessiva se caracteriza por um indivíduo com uma cópia mutante de ambos os pais (aa), gerando um filho afetado por determinada doença. Nas doenças de caráter dominante, existe 50% de chance de o filho receber o gene defeituoso e afetado pela doença, além de apresentarem o costume de aparecer em várias gerações de uma família, com muitos membros afetados. Na herança recessiva, o pai e a mãe apresentam um gene normal e um gene portador da doença (Aa), e o filho para ser afetado, herdará o gene portador de ambos os pais (aa). (Linhares, S. & Gewandsznajder, F. Biologia. 1ª ed. São Paulo: Ática, 2011)
Mulher normal: aa
Homem polidáctilo: AA ou Aa. Mas precisa ser Aa, pois já possui um filho normal (aa).
Cruzamento: aa x Aa = Aa, aa, Aa, aa = 50% afetado e 50% normal.

De acordo com a penetrância, 64% (64/100) apresentam polidactilia e 36% (36/100) não apresentam polidactilia.
Então, para que a segunda criança também seja normal, a probabilidade deve ser de 50/100 + 50/100 multiplicado pela média de não afetados, 36/100.
50/100 (0,5) + 50/100 (0,5) x 36/100 (0,36) = 0,5 + 0,5 x 0,36 = 0,5 + 0,18 = 0,68 = 68%

  

Uma mulher normal casou-se com um homem polidáctilo e o casal já possui um filho normal. Qual seria a probabilidade desse casal vir a ter uma segunda criança, também normal?

A) 18%. Incorreta. Esse valor corresponde a apenas uma parte dos cálculos, não sendo probabilidade final.

B) 32%. Incorreta. Não há correspondência desse valor nas probabilidades encontradas.

C) 36%. Incorreta. Essa é a média de indivíduos que não apresentam a polidactilia, segundo os dados da penetrância do alelo na África.

D) 50%. Incorreta. Há 50% de probabilidade do filho ter um genótipo com polidactilia, e 50% de não apresentar o genótipo da polidactilia, sem contar com os dados da questão.

E) 68%. CORRETA. A probabilidade de 50% de não apresentar a polidactilia precisa ser somada aos 18%, resultado da multiplicação de 50% com 36% dos dados trazidos da penetrância.



Gabarito do Professor: E

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probabilidade de ser normal sendo a mãe homozigoto recessiva (aa) e o pai heterozigoto (Aa - pois o casal já tem um filho normal aa): Aa x aa = 50% aa (normal) 50% Aa (com polidactilia) Além disso, o enunciado versa sobre a penetrância, sendo que dos afetados apenas 36% (36/100) apresentam o fenótipo. Então, a chance da criança ter fenótipo normal OU ter genótipo Aa sem apresentar o fenótipo afetado (o que acontece em 36%) é: 50/100 + 50/100 x 36/100= 0,68 , multiplicando por 100 fica 68%.

probabilidade de ser normal sendo a mãe homozigoto recessiva (aa) e o pai heterozigoto (Aa - pois o casal já tem um filho normal aa):

Aa x aa = 50% aa (normal) 50% Aa (com polidactilia)

Além disso, o enunciado versa sobre a penetrância, sendo que dos afetados apenas 36% (36/100) apresentam o fenótipo.

Então, a chance da criança ter fenótipo normal OU ter genótipo Aa sem apresentar o fenótipo afetado (o que acontece em 36%) é:

50/100 + 50/100 x 36/100=

0,5 + 0,5 x 0,36=

0,5 + 0,18=

= 0,68, multiplicando por 100 fica 68%.

Aa x aa =

(Aa) 50% ou 2/4 ou 0,5 com polidactilia

(aa) 50% normal

O enunciado trás uma observação importante, que nem todos os indivíduos que portam o gene dominante (Aa) manifesta a polidactilia.

Então;

regra de três:

50 -----100%

x --------36%

X= 18%

Ou seja; 50% dos afetados pode ter a possibilidade de 36% não apresentar a doença.

SOMA 50% (NORMAL) + 18% (QUEM TEM O GENE MAS NÃO APRESENTA POLIDACTILIA) = 68%

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