A forma mais comum de Hiperplasia Suprarrenal Congênita (HSR...

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Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Endocrinologia e Metabologia Pediátrica) |

Q2179942 Medicina

A forma mais comum de Hiperplasia Suprarrenal Congênita (HSRC) é a causada por mutações do gene CYP21A2 que codifica a enzima 21hidroxilase. Em relação ao diagnóstico dessa doença no período neonatal, assinale a alternativa INCORRETA.

A triagem da doença utiliza amostras de sangue em papel filtro.

A acurácia diagnóstica é ruim nos primeiros dois dias de vida e há falsos positivos no teste de triagem em associação com prematuridade e outras doenças.

Apenas 1 (um) em cada 100 neonatos com triagem positiva tem HSRC.

Resultados positivos limítrofes de 17OHP devem ser seguidos por dosagem basal de outros esteroides adrenais, como androstenediona e testosterona.

Cromatografia líquida seguida por espectrometria de massa é o segundo teste ideal para confirmação diagnóstica.

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