Mulher de 32 anos teve uma filha nascida de parto normal com hipotonia generalizada, dificuldade respiratória
evoluindo com RDNPM e, atualmente, aos 7 anos, com
retardo mental moderado e sem aquisição da marcha.
A mãe apresenta facies alongada e fraqueza distal
de extremidades com atraso na abertura das mãos após
fechá-las. O diagnóstico provável da criança é:

Question

Mulher de 32 anos teve uma filha nascida de parto normal com hipotonia generalizada, dificuldade respiratória
evoluindo com RDNPM e, atualmente, aos 7 anos, com
retardo mental moderado e sem aquisição da marcha.
A mãe apresenta facies alongada e fraqueza distal
de extremidades com atraso na abertura das mãos após
fechá-las. O diagnóstico provável da criança é: Alternativa A: miotonia congênita. Ou Alternativa B: distrofia miotônica tipo 2. Ou Alternativa C: paramiotonia de Von Eulenburg. Ou Alternativa D: distrofia miotônica congênita. Ou Alternativa E: distrofia muscular congênita.

Drauzio Jr · Accepted Answer

Alternativa [D] distrofia miotônica congênita. Com base nas informações fornecidas, o diagnóstico provável da criança é distrofia miotônica congênita, indicado pela hipotonia generalizada, dificuldade respiratória e retardo mental moderado. Além disso, a mãe apresenta fraqueza distal de extremidades com atraso na abertura das mãos após fechá-las e facies alongada, que também são características associadas à distrofia miotônica congênita. As outras opções de resposta não parecem ser aplicáveis ​​para o caso apresentado.

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