Durante exame de primeiro trimestre (12 semanas) em paciente...

A alternativa correta para a questão apresentada é a alternativa E - Biópsia de vilo corial.

No contexto da questão, estamos lidando com um exame do primeiro trimestre de gestação em uma paciente de 40 anos, onde foi detectada uma translucência nucal aumentada e a presença de artéria umbilical única. Esses achados são indicativos para investigação de aneuploidias, que são alterações no número de cromossomos.

A biópsia de vilo corial é um exame de diagnóstico invasivo que pode ser realizado entre 10 e 13 semanas de gestação. Ele permite a obtenção de células fetais para análise genética, sendo adequado para a confirmação de aneuploidias no primeiro trimestre.

Vamos agora analisar as alternativas incorretas:

A - Amniocentese: Este é um exame diagnóstico invasivo usado para colher líquido amniótico, geralmente realizado a partir de 15 semanas de gestação. Embora também seja usado para detectar aneuploidias, não é o exame de escolha no primeiro trimestre.

B - Cordocentese: Este procedimento envolve a coleta de sangue do cordão umbilical e geralmente é realizado após 18 semanas de gestação. Não é apropriado para o diagnóstico no primeiro trimestre.

C - Fetoscopia: Este é um procedimento invasivo utilizado principalmente para intervenções diretas no feto, e não para diagnóstico de aneuploidias.

D - NIPT (non-invasive prenatal testing): O teste pré-natal não invasivo é uma técnica moderna que analisa fragmentos de DNA fetal no sangue materno. Embora seja uma excelente ferramenta de triagem para aneuploidias, não é um exame diagnóstico e não substitui a biópsia de vilo corial para confirmação.

Em suma, devido ao estágio da gestação e aos achados ultrassonográficos, a biópsia de vilo corial é a escolha mais adequada para confirmar possíveis aneuploidias neste caso.

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alternativa correta: E - Biópsia de vilo corial.

justificativa

A biópsia de vilo corial é o exame mais indicado para diagnóstico genético definitivo de aneuploidias no primeiro trimestre, especialmente quando existem sinais de risco, como a translucência nucal aumentada (acima de 2,5 mm) e a idade materna avançada (40 anos). Este exame é realizado entre a 10ª e a 12ª semana de gestação, oferecendo diagnóstico precoce e preciso, com a coleta de amostras de tecido placentário para análise genética.

análise das demais alternativas

[A]: A amniocentese é indicada geralmente após a 15ª semana de gestação, e não no primeiro trimestre. Embora seja um exame definitivo para diagnóstico de aneuploidias, não é a melhor opção para essa fase gestacional.

[B]: A cordocentese é um exame realizado após a 18ª semana de gestação, sendo uma opção menos indicada no primeiro trimestre. Além disso, envolve riscos maiores do que a biópsia de vilo corial.

[C]: A fetoscopia não é indicada para diagnóstico de aneuploidias. Este exame é raramente realizado e geralmente envolve tratamentos terapêuticos, não sendo uma ferramenta diagnóstica para aneuploidias.

[D]: O NIPT (teste pré-natal não invasivo) é altamente eficaz para triagem de aneuploidias, mas não oferece diagnóstico definitivo como a biópsia de vilo corial. O NIPT é uma excelente ferramenta de triagem, mas para confirmação, a biópsia de vilo corial é preferível.

resumo:

A biópsia de vilo corial é o exame indicado para diagnóstico precoce de aneuploidias no primeiro trimestre, especialmente em situações de risco, como translucência nucal aumentada e idade materna avançada. Outros exames, como amniocentese e cordocentese, são indicados para estágios mais avançados da gestação.

pontos chave

• A biópsia de vilo corial oferece diagnóstico genético precoce e preciso.
• A amniocentese e a cordocentese são indicadas para estágios mais avançados da gestação.
• O NIPT é útil para triagem, mas não para diagnóstico definitivo.
• A fetoscopia não é utilizada para diagnóstico de aneuploidias.