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Q1623918 Medicina
Lactente com 12 dias de vida é internado devido à sonolência excessiva. Ao exame físico paciente desidratado, hipotenso, taquicárdico, ausculta cardíaca somente com taquicardia e ausculta pulmonar sem alterações; avaliação do períneo com genitália semelhante à masculina, porém sem testículos palpáveis. Solicitado exames laboratoriais: Hemoglobina 13 mg/dl, Leucócitos: 7.200 (Bastões- 1%, segmentados- 45%, linfócitos 44%) plaquetas180.000; proteína C reativa: 0,8 mg/L (valor de referência: 1,0 mg/L); sódio: 128mEq/L; potássio: 6,0mEq/L, glicemia:70 mg/dL. A principal hipótese diagnóstica é:
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Vamos esclarecer a questão apresentada e ajudar você a compreender a alternativa correta. O tema central é a diagnosticação de condições médicas em neonatos, especificamente focando em um lactente de 12 dias com sintomas sugestivos de um distúrbio endócrino.

A alternativa correta é a Alternativa D - Hiperplasia Adrenal Congênita.

Justificativa: A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é uma condição genética que afeta a produção de hormônios pelas glândulas adrenais. Os sinais clínicos apresentados pelo paciente, como genitália ambígua (genitália semelhante à masculina sem testículos palpáveis), hiponatremia (sódio baixo: 128mEq/L), e hipercalemia (potássio alto: 6,0 mEq/L), são indicadores clássicos de HAC. A sonolência excessiva, desidratação, e hipotensão podem ser atribuídas a uma crise adrenocortical, comum em recém-nascidos com este distúrbio.

Análise das alternativas incorretas:

Alternativa A - Tumor de sistema nervoso central: Tumores do sistema nervoso central nesta idade são raros e não explicam os achados de hiponatremia e hipercalemia, além da genitália ambígua.

Alternativa B - Síndrome de Turner (cariótipo: 45 XO): A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta indivíduos do sexo feminino e se caracteriza pela presença de um único cromossomo X. Os sinais incluem baixa estatura e disgenesia gonadal, mas não estão associados à genitália ambígua ou aos desequilíbrios eletrolíticos observados aqui.

Alternativa C - Sepse neonatal tardia: A sepse pode causar sintomas como sonolência, taquicardia, e hipotensão, mas não explicaria a genitália ambígua, nem os desequilíbrios de sódio e potássio.

Esta questão testa o conhecimento sobre endocrinologia pediátrica e exige uma compreensão dos sintomas e sinais laboratoriais associados a distúrbios genéticos e metabólicos. Ao avaliar casos clínicos, é crucial correlacionar sinais físicos com resultados laboratoriais para formular a hipótese diagnóstica mais provável.

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A principal hipótese diagnóstica é a Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). O paciente apresenta desidratação, hipotensão e hipercaliemia, que são características comuns dessa condição. Além disso, a avaliação do perineo sugere uma possível virilização, que é um sinal de HAC. A presença de sonolência excessiva pode ser explicada pela hiponatremia, também comum nessa condição. O diagnóstico pode ser confirmado por meio de exames específicos, como a dosagem de 17-hidroxiprogesterona. É importante que o paciente seja tratado imediatamente para evitar complicações graves, como a crise adrenal.

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