Lactente com 12 dias de vida é internado devido à sonolênci...
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Vamos esclarecer a questão apresentada e ajudar você a compreender a alternativa correta. O tema central é a diagnosticação de condições médicas em neonatos, especificamente focando em um lactente de 12 dias com sintomas sugestivos de um distúrbio endócrino.
A alternativa correta é a Alternativa D - Hiperplasia Adrenal Congênita.
Justificativa: A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é uma condição genética que afeta a produção de hormônios pelas glândulas adrenais. Os sinais clínicos apresentados pelo paciente, como genitália ambígua (genitália semelhante à masculina sem testículos palpáveis), hiponatremia (sódio baixo: 128mEq/L), e hipercalemia (potássio alto: 6,0 mEq/L), são indicadores clássicos de HAC. A sonolência excessiva, desidratação, e hipotensão podem ser atribuídas a uma crise adrenocortical, comum em recém-nascidos com este distúrbio.
Análise das alternativas incorretas:
Alternativa A - Tumor de sistema nervoso central: Tumores do sistema nervoso central nesta idade são raros e não explicam os achados de hiponatremia e hipercalemia, além da genitália ambígua.
Alternativa B - Síndrome de Turner (cariótipo: 45 XO): A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta indivíduos do sexo feminino e se caracteriza pela presença de um único cromossomo X. Os sinais incluem baixa estatura e disgenesia gonadal, mas não estão associados à genitália ambígua ou aos desequilíbrios eletrolíticos observados aqui.
Alternativa C - Sepse neonatal tardia: A sepse pode causar sintomas como sonolência, taquicardia, e hipotensão, mas não explicaria a genitália ambígua, nem os desequilíbrios de sódio e potássio.
Esta questão testa o conhecimento sobre endocrinologia pediátrica e exige uma compreensão dos sintomas e sinais laboratoriais associados a distúrbios genéticos e metabólicos. Ao avaliar casos clínicos, é crucial correlacionar sinais físicos com resultados laboratoriais para formular a hipótese diagnóstica mais provável.
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