É a segunda causa de retardo mental na infância, relaciona-s...

Próximas questões
Com base no mesmo assunto
Q26364 Psiquiatria
É a segunda causa de retardo mental na infância, relaciona-se a uma causa genética autossômica dominante. Apresenta incidência de 1 em 1500 em meninos e 1 em 2000 em meninas, associa-se ao retardo mental, tanto em meninos (mais grave) quanto em meninas (mais leve) e afeta em média 1 recém-nascido em cada 2 000. Clinicamente, além do retardo mental nos meninos, está associada a um dismorfismo facial discreto, aumento do tamanho das orelhas e desenvolvimento pós-puberal de macroorquidismo. Não há dismorfismos nas mulheres afetadas. A mutação que causa a síndrome é a expansão de um microssatélite com repetições CGG na região promotora do gene FMR-1. Em indivíduos normais, esta região varia de 5 a 42 repetições. Em pacientes com a síndrome, esta região apresenta considerável expansão para mais de 200 repetições. Estas grandes expansões causam metilação da região promotora e conseqüente repressão do gene FMR-1. Uma pequena proporção de pacientes com a síndrome apresenta mutações na seqüência do gene FMR-1.

Trata-se da Síndrome
Alternativas

Comentários

Veja os comentários dos nossos alunos

Dá para matar a questão por ser uma doença de herança autossômica dominante e mais frequente em meninos, também mais grave em meninos, com desenvolvimento pós-puberal de macroorquidismo e sem dismorfismos nas mulheres afetadas.  A Síndrome do X Frágil é a segunda maior causa de retardo mental, só perdendo para Síndrome de down. Suas características são face alongada, orelhas grandes, hipoplasia facial central, palato alto em ogiva, baixa estatura, macroorquidia, prolapso da válvula mitral, articulações frouxas, estrabismo e seu problema está nas mutações do gene FMR-1 em X q27.3. Kaplan, 2007.

Clique para visualizar este comentário

Visualize os comentários desta questão clicando no botão abaixo