É a segunda causa de retardo mental na infância, relaciona-s...
Trata-se da Síndrome
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Dá para matar a questão por ser uma doença de herança autossômica dominante e mais frequente em meninos, também mais grave em meninos, com desenvolvimento pós-puberal de macroorquidismo e sem dismorfismos nas mulheres afetadas. A Síndrome do X Frágil é a segunda maior causa de retardo mental, só perdendo para Síndrome de down. Suas características são face alongada, orelhas grandes, hipoplasia facial central, palato alto em ogiva, baixa estatura, macroorquidia, prolapso da válvula mitral, articulações frouxas, estrabismo e seu problema está nas mutações do gene FMR-1 em X q27.3. Kaplan, 2007.
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