É a segunda causa de retardo mental na infância, relaciona-s...

Vamos analisar a questão e chegar à resposta correta:

Alternativa Correta: C - Síndrome do X-Frágil

Tema central da questão: A questão aborda a identificação de uma síndrome genética que é a segunda maior causa de retardo mental na infância, destacando suas características clínicas e genéticas. Para resolver essa questão, é necessário compreender as síndromes genéticas mais comuns e suas manifestações clínicas específicas.

Justificativa da alternativa correta:

A Síndrome do X-Frágil é uma condição genética causada pela expansão de um microssatélite com repetições CGG no gene FMR-1, como mencionado no texto. Esta expansão leva à metilação excessiva e à inativação desse gene, resultando nos sintomas descritos.

Os sintomas clínicos mencionados no texto – como o retardo mental, especialmente em meninos, dismorfismo facial discreto, aumento do tamanho das orelhas e macroorquidismo – são característicos da Síndrome do X-Frágil. A incidência mencionada no texto também está de acordo com a prevalência conhecida desta síndrome, reforçando que a resposta correta é a alternativa C.

Análise das alternativas incorretas:

• A - Síndrome de Turner: Esta síndrome cromossômica afeta apenas meninas e é caracterizada pela ausência total ou parcial de um cromossomo X. Não está associada ao macroorquidismo ou à repetição CGG, por isso não é a resposta correta.
• B - Síndrome de Ganser: Trata-se de um distúrbio dissociativo, não genético, e geralmente não está relacionado a causas de retardo mental ou características físicas específicas descritas na questão.
• D - Síndrome de Rett: Afeta predominantemente meninas e está relacionada a mutações no gene MECP2, com manifestações clínicas diferentes, como perda de habilidades motoras e de comunicação após um período de desenvolvimento normal.
• E - Síndrome de Kleine-Levin: Um distúrbio neurológico raro caracterizado por episódios recorrentes de sonolência excessiva, e não está relacionado a causas genéticas autossômicas dominantes ou ao retardo mental contínuo.

Conforme analisamos, a Síndrome do X-Frágil é a única opção que atende a todas as características listadas no texto, confirmando que a alternativa C é a correta.

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Dá para matar a questão por ser uma doença de herança autossômica dominante e mais frequente em meninos, também mais grave em meninos, com desenvolvimento pós-puberal de macroorquidismo e sem dismorfismos nas mulheres afetadas.  A Síndrome do X Frágil é a segunda maior causa de retardo mental, só perdendo para Síndrome de down. Suas características são face alongada, orelhas grandes, hipoplasia facial central, palato alto em ogiva, baixa estatura, macroorquidia, prolapso da válvula mitral, articulações frouxas, estrabismo e seu problema está nas mutações do gene FMR-1 em X q27.3. Kaplan, 2007.