Assinale a alternativa que apresenta a mutação genéti...
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Q1069714
Medicina
Assinale a alternativa que apresenta a mutação genética encontrada na síndrome de Marfan (SMF).
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A síndrome de Marfan é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo, causando alterações em órgãos como o coração, os olhos e os ossos. A mutação genética responsável por essa doença está localizada no gene FBN1, que codifica a proteína fibrilina-1, importante componente das fibras elásticas. Essa mutação leva a uma produção anormal de fibrilina-1, resultando em um tecido conjuntivo frágil e com pouca resistência. Portanto, a alternativa correta é a letra A. As demais alternativas apresentam mutações genéticas relacionadas a outras síndromes e doenças.
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