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Ano: 2019 Banca: Quadrix Órgão: FHGV Prova: Quadrix - 2019 - FHGV - Médico Cardiologista |
Q1069714 Medicina
Assinale a alternativa que apresenta a mutação genética encontrada na síndrome de Marfan (SMF).
Alternativas

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A síndrome de Marfan é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo, causando alterações em órgãos como o coração, os olhos e os ossos. A mutação genética responsável por essa doença está localizada no gene FBN1, que codifica a proteína fibrilina-1, importante componente das fibras elásticas. Essa mutação leva a uma produção anormal de fibrilina-1, resultando em um tecido conjuntivo frágil e com pouca resistência. Portanto, a alternativa correta é a letra A. As demais alternativas apresentam mutações genéticas relacionadas a outras síndromes e doenças.

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