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As características quantitativas que se distribuem de maneira descontínua na população, apresentam diversos fenótipos intermediários, de um extremo ao outro. As diferenças entre os indivíduos colocados ordenadamente em relação a esses traços são pequenas e mensuráveis.

Uma das maneiras de se verificar se uma característica é multifatorial é por intermédio de estudos de famílias excluindo-se gêmeos, pois a semelhança não pode ser expressa em termos de correlação ou de concordância.

Quanto maior o número de lócus envolvidos, menor será́ a probabilidade de se formarem homozigotos ou indivíduos fenotipicamente extremos, estando a maior parte da população distribuída em torno de valores médios.

As doenças multifatoriais ou poligênicas têm como causa uma combinação de fatores ambientais e mutações de vários genes. São exemplos dessas patologias a asma, as doenças autoimunes, a síndrome de Patau e a fibrose cística.

O risco de recorrência é menor quando há́ mais de um afetado na família, pois, sabendo-se que a segregação gênica é casual, o aparecimento de outros afetados supõe grande número de genes deletérios na família.