Paciente com doença de Huntington se mostra muito preocupado...

Para resolver essa questão, precisamos entender a herança genética da doença de Huntington, que é um distúrbio neurodegenerativo hereditário. A doença de Huntington é herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que basta um único gene defeituoso de um dos pais para que a doença se manifeste nos filhos.

Vamos analisar a situação descrita na questão:

O paciente em questão possui a doença de Huntington e está preocupado com a possibilidade de sua filha também ter a doença. Sabemos que a mãe da filha é saudável, ou seja, não possui o gene defeituoso.

Como o pai é portador do gene defeituoso e a mãe é saudável, a filha tem uma chance de 50% de herdar o gene defeituoso do pai. Por isso, a alternativa correta é a Alternativa D - 50%.

Justificativa para a Alternativa Correta: Como a doença de Huntington é autossômica dominante, a presença de apenas um gene defeituoso é suficiente para que a doença se manifeste. Com o pai sendo portador e a mãe não, há 50% de chance de a filha herdar o gene defeituoso e, portanto, desenvolver a doença ao longo da vida.

Análise das Alternativas Incorretas:

A - 0%: Incorreta, pois haveria 0% de chance apenas se nenhum dos pais tivesse o gene defeituoso, o que não é o caso.

B - 12,5%: Incorreta, essa porcentagem não se aplica a doenças autossômicas dominantes, pois não reflete a probabilidade de herança nesse caso.

C - 25%: Incorreta, essa porcentagem é mais comum em doenças autossômicas recessivas em que ambos os pais são portadores assintomáticos.

E - 75%: Incorreta, a chance é de 50% devido à presença de apenas um gene defeituoso no pai.

É essencial compreender como doenças genéticas são transmitidas para resolver questões como esta de forma eficaz. Isso requer conhecimento sobre os padrões de herança genética.

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!

A Doença de Huntington é de herança autossômica (independentemente de sexo) dominante (basta que um dos pais seja afetado para que o gene responsável pela doença seja transmitido. 

Basta que um dos genitores tenha a DH (pai ou mãe, não importa qual) para que cada indivíduo da prole tenha 50% de probabilidade de apresentar a doença;

Referência:

https://abh.org.br/heranca-genetica/

É transmitida como distúrbio genético autossômico dominante; por conseguinte, toda criança de um genitor com DH apresenta risco de 50% de herdar a doença.

Brunner, Lillian, S. et al. Brunner & Suddarth - Manual de Enfermagem Médico-Cirúrgica, 14ª edição.