O teste do pezinho é o exame que detecta seis tipo de doença...

A alternativa correta é a Alternativa D.

Justificativa:

A Fenilcetonúria é uma doença genética em que o organismo não consegue desmanchar a fenilalanina, um aminoácido presente em diversos alimentos. Devido à deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, a fenilalanina se acumula no organismo, especialmente no cérebro. Esse acúmulo pode levar à deficiência mental severa. No entanto, com o diagnóstico precoce realizado pelo teste do pezinho e a adoção de uma dieta especial pobre em fenilalanina, é possível evitar o retardo mental e promover um desenvolvimento normal da criança.

Análise das alternativas incorretas:

Alternativa A: Esta alternativa descreve a Hipotireoidismo Congênito, uma condição causada pela ausência ou reduzida produção do hormônio da tireoide. A falta desse hormônio pode provocar retardo neuropsicomotor e outras lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. Apesar de ser uma doença detectada pelo teste do pezinho, não é a Fenilcetonúria.

Alternativa B: Refere-se à Fibrose Cística, uma desordem genética caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, afetando especialmente os pulmões e o pâncreas. O aumento da viscosidade do muco causa obstruções. Também pode ser detectada pelo teste do pezinho, mas não corresponde à descrição da Fenilcetonúria.

Alternativa C: Descreve a Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), que envolve várias síndromes de deficiências enzimáticas na síntese de esteroides adrenais. Com o diagnóstico precoce e tratamento adequado, o crescimento pode ser normalizado na maioria dos casos. Novamente, essa condição é detectada pelo teste do pezinho, mas não é a Fenilcetonúria.

Alternativa E: Trata-se da Deficiência de Biotinidase (DBT), um defeito no metabolismo da biotina. A doença se manifesta com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia, microcefalia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide. Embora também diagnosticada pelo teste do pezinho, não é a Fenilcetonúria.

Conclusão:

É crucial que o teste do pezinho seja realizado dentro do intervalo ideal (do 3º ao 5º dia de vida do bebê) para garantir a detecção precoce dessas doenças, permitindo intervenções imediatas que podem evitar complicações graves e promover o desenvolvimento saudável da criança.

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