A fibrose cística, doença causada pela homozigose ou heteroz...

Vamos analisar a questão sobre a fibrose cística e o gene CFTR.

A alternativa correta é: C - certo

A fibrose cística é uma doença genética que afeta ambos os sexos e é causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). O gene CFTR é responsável pela produção de uma proteína que regula a passagem de cloro e sódio pelas membranas celulares em várias glândulas do corpo. Quando há alterações (mutações) nesse gene, ocorre a disfunção dessa proteína, levando aos sintomas da fibrose cística.

Justificativa da alternativa correta:

Existem mais de uma mutação que pode ocorrer no gene CFTR, ou seja, há mais de um alelo mutante que pode causar a fibrose cística. Isso significa que a doença pode ser causada por diferentes combinações de mutações nos alelos do gene CFTR, o que justifica a afirmação de que "existe mais de um alelo do gene causador da fibrose cística". Por isso, a alternativa correta é C - certo.

Explicação detalhada:

Em termos genéticos, um gene pode ter várias formas diferentes, conhecidas como alelos. No caso da fibrose cística, foram identificadas mais de 2000 mutações diferentes no gene CFTR que podem levar à doença. Essas mutações podem ser substituições de nucleotídeos, pequenas deleções, inserções ou outras alterações complexas.

Quando uma pessoa herda duas cópias mutantes (uma de cada progenitor) do gene CFTR, ela apresenta a fibrose cística. As mutações podem ser homozigóticas (as duas cópias do gene têm a mesma mutação) ou heterozigóticas compostas (cada cópia do gene tem uma mutação diferente).

Considerações sobre alternativas incorretas:

Nesse caso específico, a alternativa considerada incorreta é E - errado, pois não reflete a realidade dos aspectos genéticos da fibrose cística. Como explicado, a doença pode resultar de diferentes mutações no gene CFTR, comprovando a existência de mais de um alelo mutante.

Espero que essa explicação tenha ajudado a compreender melhor o tema da questão e os conceitos envolvidos. Caso tenha mais dúvidas, estou à disposição para ajudar!

A doença é expressa homozigose recessiva, são necessários dois alelos: aa

 A doença causada pela homozigose ou heterozigose.

Está certo

O jeito que redigiram a questão faz parecer q a doença se manifesta tanto em homozigose e heterozigose, mas a fibrose cistica é causada por genes recessivos

https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=https://www.scielo.br/j/jbpneu/a/VmVYrmjrS4DWBqhDjqLVSzC/%3Fformat%3Dpdf%26lang%3Dpt%23:~:text%3DA%2520fibrose%2520c%25C3%25ADstica%2520(FC)%2520%25C3%25A9,transmembrane%2520conductance%2520regulator%2520(CFTR).&ved=2ahUKEwiLvKqmgJr1AhU9ILkGHU5KA9sQFnoECAUQBg&usg=AOvVaw17BuXUnyrCg0pxVbPWDxW6

acho que a pergunta deixou margem para várias interpretações... Eu por exemplo entendi diferente dos demais comentários, mas acertei a questão mesmo assim.

Minha interpretação foi:

"Existe mais de um alelo do gene causador da fibrose cística"

Ao meu ver a afirmação não se refere a ter dois alelos, um em cada cromossomo, o que caracteriza o genoma 2n e as condições de homo- e heterozitos, conforme respostas acima..

Eu entendo que a afirmação "pergunta" quantos alelos existem para esse gene. No caso o alelo normal e o alelo mutante por sim já são dois, então não há margem para um.

Poderia pensar em deixar margem para se referir a mais de um alelo mutado causando a mesma doença, mas a frase diz "alelo do gene causador" e não alelos causadores.. então não seria essa interpretação também.