"Condição genética rara motivada por uma anomalia no cromos...

A alternativa correta é a D - Síndrome de Pallister-Killian.

Vamos entender por que essa é a resposta correta:

A Síndrome de Pallister-Killian é uma condição genética rara associada a uma anomalia no cromossomo 12, especificamente pela presença do isocromossomo 12p extranumerário em mosaico. Os pacientes apresentam quatro cópias do braço curto do cromossomo 12 ao invés de duas, que é exatamente o que o enunciado descreve. As características clínicas como fronte proeminente, faces com cabelos esparsos, alopecia bitemporal, hipertelorismo, ptose palpebral, e outras descritas no enunciado, correspondem aos sintomas clássicos dessa síndrome. Além disso, a menção à incidência inferior a 1 em 10.000 e ao aumento do risco com a idade materna também são características dessa condição.

Agora, vamos analisar por que as outras alternativas estão incorretas:

• A - Síndrome de Rett: É uma doença neurológica genética que afeta principalmente meninas e está relacionada ao desenvolvimento progressivo de múltiplas deficiências. Ela não está associada a anomalias no cromossomo 12 ou à presença de isocromossomos, e seus sintomas incluem regressão do desenvolvimento motor e da linguagem, o que não foi mencionado no enunciado.
• B - Síndrome de Patau: Esta condição está relacionada a uma trissomia do cromossomo 13. Os sintomas incluem malformações congênitas severas, como defeitos do fechamento do crânio e polidactilia, o que difere dos sintomas descritos no enunciado.
• C - Síndrome de Asperger: Trata-se de um transtorno do espectro autista que afeta as interações sociais e a comunicação. Não está relacionada a anomalias cromossômicas específicas ou a características físicas como as descritas no enunciado.
• E - Aniridia Congênita: Esta é uma condição genética que resulta na ausência parcial ou completa da íris. Não envolve o cromossomo 12 nem as características fenotípicas mencionadas no enunciado.

Espero que esta explicação tenha esclarecido as dúvidas sobre a questão! Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!

Questão difícil, vamos para as definições;

A) Síndrome de Rett:

É um distúrbio genético que afeta principalmente meninas e causa um atraso grave no desenvolvimento neurológico. Os sintomas geralmente aparecem após o primeiro ano de vida e incluem perda de habilidades previamente adquiridas, movimentos repetitivos das mãos, problemas de coordenação e dificuldades de comunicação.

# Referência:

# Oliveira KFM, Simões e Silva AC. Síndrome de Rett: revisão de literatura. Rev Bras Neurol. 2019;55(2):36-41.

B) Síndrome de Patau:

Também conhecida como trissomia do 13, é uma doença genética rara causada pela presença de um cromossomo 13 extra nas células do corpo. Afeta o desenvolvimento físico e mental, resultando em características físicas distintivas, malformações congênitas graves e comprometimento do funcionamento do sistema nervoso. A maioria dos indivíduos afetados não sobrevive além dos primeiros meses de vida.

# Referência:

# Borges MCM, Silveira AK, Zemolin GP, et al. Síndrome de Patau: relato de caso clínico e revisão de literatura. Rev Cient Eletr Med Vet. 2020;18(37):1-15.

C) Síndrome de Asperger:

É um transtorno do espectro autista caracterizado por dificuldades na interação social, padrões repetitivos de comportamento e interesses restritos. As pessoas com Síndrome de Asperger geralmente têm habilidades verbais e cognitivas preservadas, mas podem ter dificuldades em entender e responder às interações sociais de maneira adequada.

# Referência:

# Magalhães BO, Santos DC, Linhares MN, et al. Síndrome de Asperger e Transtorno do Espectro Autista: uma revisão da literatura. Rev Psicol Saúde. 2020;12(3):48-65.

D) Síndrome de Pallister-Killian: Correta

É uma condição genética rara causada por uma anomalia no cromossomo 12, resultando na presença do isocromossomo 12p extranumerário em mosaico. Os indivíduos afetados apresentam quatro cópias do braço curto do cromossomo 12 em vez de duas. Essa síndrome está associada a características físicas distintivas, como hipertelorismo (é uma malformação do crânio do bebê, que ocorre durante a gestação, e se caracteriza pelo afastamento dos olhos), implantação baixa das orelhas e microglossia, além de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

# Referência:

# Iughetti L, Predieri B, Bruzzi P, et al. Pallister-Killian syndrome: achados clínicos e citogenéticos em 16 pacientes. Rev Bras Genet Med. 2013;36(1):31-37.

E) Aniridia Congênita:

É um distúrbio ocular congênito caracterizado pela ausência parcial ou completa da íris, a estrutura colorida do olho. Além da anormalidade na íris, os indivíduos afetados podem apresentar outras anomalias oculares, como catarata, glaucoma e comprometimento da acuidade visual. A aniridia congênita também pode estar associada a anomalias em outros sistemas do corpo.

# Referência:

# Arndt MF, Schimitz T, Silva EA, et al. Aniridia Congênita: relato de caso. Rev Eletr Fafibe. 2019;12(2):72-84.

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Fisioterapeuta

Mestre em Saúde.