O câncer colorretal é uma doença geneticamente heterogênea q...

As lesões precursoras nos cânceres com fenótipo metilador de ilhas CpG, diferentemente dos carcinomas colorretais que ocorrem por instabilidade cromossômica, são constituídas por pólipos serrilhados.

Os cânceres que surgem pela via da instabilidade de microssatélites são denominados fenótipo mutantes e representam 50% dos carcinomas colo retais.

APC e p53 são exemplos de oncogenes propensos ao pareamento impróprio de DNA. A perda da função de reparo (MMR) possibilita o acúmulo de mutações nesses genes que levam a formação de adenoma e câncer.

Cerca de 85% dos casos de carcinomas colorretais com instabilidade de microssatélites alta (MSH-I) se desenvolvem em consequência da perda de expressão do gene hMLH6 (MMR), causada pela hipermetilação do DNA.

A polipose associada a MUTYH é uma síndrome com padrão de herança autossômica dominante cuja mutação monoalélica do gene herdado gera o fenótipo da doença aumentando o risco de carcinoma colorretal.